Басек Илона Владимировна - кандидат медицинских наук, доцент, врач-рентгенолог, заведующая отделом лучевой диагностики, доцент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой
197349, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Ilona V. Basek - Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Radiology and Medical Imaging Department with a Clinic, the Head of the Radiolody Department
197349, St. Petersburg, Akkuratov St., 2
Гуркина Елена Юрьевна - кандидат медицинских наук, врач-педиатр, врач-детский эндокринолог, заместитель главного врача по лечебной работе Клиники материнства и детства
197349, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Elena Yu. Gurkina - Cand. of Sci. (Med.), Pediatrician, Pediatric Endocrinologist, Deputy Chief Physician for Medical Work, Maternity and Childhood Clinic
197349, St. Petersburg, Akkuratov St., 2
Константинова Лариса Геннадьевна - кандидат медицинских наук врач-рентгенолог, заведующая рентгеновским кабинетом Перинатального центра, ассистент кафедры лучевой диагностики и медицинской визуализации с клиникой
197349, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Larisa G. Konstantinova - Cand. of Sci. (Med.), Radiologist, Head of the X-Ray Department at the Perinatal Center, Assistant Professor at the Department of Radiation Diagnostics and Medical Imaging with a Clinic
197349, St. Petersburg, Akkuratov St., 2
Седова Софья Сергеевна - студент лечебного факультета
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6–8
Sofya S. Sedova - Student of the Medical Faculty
197022, St. Petersburg, L’va Tolstogo St., 6–8
Горбунова Екатерина Вячеславовна - врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики № 3
197349, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Гипофосфатазия является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся мутациями гена ALPL и снижением активности тканенеспецифичной щелочной фосфатазы, что приводит к нарушению минерализации костной ткани и зубов. Клинические проявления зависят от возраста дебюта и тяжести заболевания. При тяжелых перинатальных и инфантильных формах отмечаются выраженная гипоминерализация скелета, деформации грудной клетки, дыхательная недостаточность, пиридоксин-зависимые судороги, гиперкальциемия, нефрокальциноз, краниосиностоз и высокий риск летального исхода. В статье описаны характерные рентгенологические признаки различных форм заболевания, проведена дифференциальная диагностика с рахитом. Представлены клинические наблюдения двух пациентов: с перинатальной и детской формой гипофосфатазии, которые были диагностированы с помощью лабораторных, молекулярно-генетических и рентгенологических методов исследования. Отмечено, что правильная интерпретация рентгенологических признаков при разных формах гипофосфатазии может иметь решающее значение для своевременной постановки диагноза, начала терапии и дальнейшего контроля эффективности лечения.
Hypophosphatasia is a rare metabolic disorder characterized by mutations in the ALPL gene and reduced activity of tissue-nonspecific alkaline phosphatase, leading to impaired mineralization of bone tissue and teeth. Clinical manifestations depend on the age at onset and the severity of the disease. In the severe perinatal and infantile forms, the following features are observed: marked skeletal hypomineralization, chest wall deformities, respiratory insufficiency, pyridoxine-dependent seizures, hypercalcemia, nephrocalcinosis, craniosynostosis, and a high risk of mortality. This article describes the characteristic radiographic features of various forms of the disease and provides a differential diagnosis with rickets. Clinical observations of two patients — one with the perinatal form and one with the childhood form of hypophosphatasia — are presented; both were diagnosed using laboratory, molecular genetic, and radiographic methods. It is noted that accurate interpretation of radiographic signs in different forms of hypophosphatasia can be crucial for timely diagnosis, initiation of therapy, and subsequent monitoring of treatment efficacy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.