ldtЛучевая диагностика и терапияDiagnostic radiology and radiotherapy2079-5343Baltic Medical Education Center10.22328/2079-5343-2020-11-1-93-105ldt-478Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL RESEARCHМагнитно-резонансный паттерн изменений мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиямиMRI pattern changes in pelvic muscle and lower limb in patients with dysferlinopathyhttps://orcid.org/0000-0002-5459-986XЦаргушВ. А.TsargushV. A.

Царгуш Вадим Андреевич — врач-рентгенолог, адъюнкт кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 2599–1515

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Vadim A. Tsargush

St. Petersburg

tsargushvmf@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3804-6245БардаковС. Н.BardakovS. N.

Бардаков Сергей Николаевич — кандидат медицинских наук, врач-невролог, преподаватель кафедры нефрологии и эфферентной терапии. SPIN-код: 2351–4096

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Sergey N. Bardakov

St. Petersburg

epistaxis@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4131-6293БагненкоС. С.BagnenkoS. S.

Багненко Сергей Сергеевич — доктор медицинских наук, врач-рентгенолог, доцент кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 4389–9374

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Sergey S. Bagnenko

St. Petersburg

bagnenko_ss@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7383-512XЖелезнякИ. С.ZheleznyakI. S.

Железняк Игорь Сергеевич — доктор медицинских наук, доцент, врач-рентгенолог, начальник кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 1450–5053

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Igor S. Zheleznyak

St. Petersburg

igzh@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7084-0572УмахановаЗ. Р.UmakhanovaZ. R.

Умаханова Зоя Рашидовна — кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой неврологии. SPIN-код: 8516–9363

367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1

Zoya R. Umakhanova

Makhachkala

zoya-umakhanova@yandex.ruАхмедоваП. Г.AkhmedovaP. G.

Ахмедова Патимат Гусейновна — кандидат медицинских наук, врач-невролог неврологического отделения № 3 государственного бюджетного учреждения Республики Дагестан «Республиканская клиническая больница»

367000, Республика Дагестан, Махачкала, ул. Ляхова, д. 47

Patimat G. Akhmedova

Makhachkala

apgg@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6395-9716МагомедоваР. М.MagomedovaR. M.

Магомедова Раисат Магомедовна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии

367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1

Raisat M. Magomedova

Makhachkala

raisatdgma@mail.ruМоллаеваК. Ю.MollaevaK. U.

Моллаева Камила Юнусовна — врач-невролог государственного бюджетного учреждения Республики Дагестан «Детская республиканская клиническая больница им. Н. М. Кураева»

367027, Республика Дагестан, г. Махачкала, ул. Ахмеда Магомедова, д. 2А

Kamila U. Mollaeva

Makhachkala

ЗульфугаровК. З.ZulfugarovK. Z.

Зульфугаров Камиль Зейналович — врач-рентгенолог отделения МРТ диагностики

367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1

Kamil Z. Zulfugarov

Makhachkala

kzulfugarov@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5723-7058ЕмельянцевА. А.EmelyantsevA. A.

Емельянцев Александр Александрович — врач-рентгенолог, адъюнкт кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 6895–7818

Санкт-Петербург, 194044, ул. Академика Лебедева, д. 6

Aleksander A. Emelyantsev

St. Petersburg

yemelyantsev@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0917-9022ЧернецЕ. Н.ChernetsE. N.

Чернец Екатерина Николаевна — учредитель. SPIN-код: 3918–9637

142116, Московская область, г. Подольск, Товарная ул., д. 3

Ekaterina N. Chernets

Podolsk

karyj44@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8127-4078ЯковлевИ. А.YakovlevI. A.

Яковлев Иван Антонович — научный сотрудник. SPIN-код: 8222–2234

Москва, 117312, ул. Губкина, д. 3

Ivan A. Yakovlev

MoscowKazan 

ivan@ivan-ya.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7391-8793ДалгатовГ. Д.DalgatovG. D.

Далгатов Гимат Далгатович — главный научный сотрудник научно-клинического отдела челюстно-лицевой и пластической хирургии. SPIN-код: 2061–8862

123182, Москва, Волоколамское шоссе, д. 30, корп. 2

Gimat D. Dalgatov

Moscow

gimat.d@gmail.comИсаевА. А.IsaevA. A.

Исаев Артур Александрович — генеральный директор. SPIN-код: 2623–0638

117312, Москва, ул. Губкина, д. 3

Artur A. Isaev

Moscow

art.isaev@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8389-3841ДеевР. В.DeevR. V.

Деев Роман Вадимович — кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой патологической анатомии. SPIN-код: 2957–1687

191015, Санкт-Петербург, Кирочная ул., д. 41

Roman V. Deev

MoscowSt. Petersburg 

romdey@gmail.comВоенно-медицинская академия им. С. М. КироваРоссияMilitary Medical AcademyRussian FederationДагестанский государственный медицинский университетРоссияDagestan State Medical UniversityRussian FederationМежрегиональная общественная организация «Проект Ай-Мио»РоссияInterregional public organization «I-MIO Project»Russian FederationИнститут стволовых клеток человека; Казанский федеральный университет; ООО «Генотаргет», Инновационный центр «Сколково»РоссияHuman Stem Cells Institute (HSCI); Kazan Federal University; Genotarget LLC, Skolkovo Innovation CentreRussian FederationНаучно-клинический центр оториноларингологииРоссияScientific and Clinical Center of OtorhinolaryngologyRussian FederationИнститут стволовых клеток человекаРоссияHuman Stem Cells Institute (HSCI)Russian FederationИнститут стволовых клеток человека; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. МечниковаРоссияHuman Stem Cells Institute (HSCI); North-Western State Medical University named after I. I. MechnikovRussian Federation20200104202011193105Copyright © Царгуш В.А., Бардаков С.Н., Багненко С.С., Железняк И.С., Умаханова З.Р., Ахмедова П.Г., Магомедова Р.М., Моллаева К.Ю., Зульфугаров К.З., Емельянцев А.А., Чернец Е.Н., Яковлев И.А., Далгатов Г.Д., Исаев А.А., Деев Р.В., 20202020Царгуш В.А., Бардаков С.Н., Багненко С.С., Железняк И.С., Умаханова З.Р., Ахмедова П.Г., Магомедова Р.М., Моллаева К.Ю., Зульфугаров К.З., Емельянцев А.А., Чернец Е.Н., Яковлев И.А., Далгатов Г.Д., Исаев А.А., Деев Р.В.Tsargush V.A., Bardakov S.N., Bagnenko S.S., Zheleznyak I.S., Umakhanova Z.R., Akhmedova P.G., Magomedova R.M., Mollaeva K.U., Zulfugarov K.Z., Emelyantsev A.A., Chernets E.N., Yakovlev I.A., Dalgatov G.D., Isaev A.A., Deev R.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://radiag.bmoc-spb.ru/jour/article/view/478дисферлинопатиипоясно-конечностная мышечная дистрофия R2DYSFмиопатияМРТ мышцМР-паттерн дисферлинопатийdysferlinopathyLimb-girdle muscular dystrophy R2DYSFmyopathymuscle MRIMRI pattern of dysferlinopathyВыражаем благодарность заведующей лабораторией «GeneticO» (г. Москва) Е. А. Померанцевой и ее сотрудникам.ReferencesAnderson L.V. et al. Dysferlin is a plasma membrane protein and is expressed early in human development // Hum. Mol. Genet. 1999. Vol. 8 (5). Р. 855–861. DOI: 10.1093/hmg/8.5.855.Anderson L.V. et al. Dysferlin is a plasma membrane protein and is expressed early in human development // Hum. Mol. Genet. 1999. Vol. 8 (5). Р. 855–861. DOI: 10.1093/hmg/8.5.855.Bushby K.M. Dysferlin and muscular dystrophy // Acta Neurol. Belg. 2000. Vol. 100 (3). Р. 142–145. PMID: 11098285.Bushby K.M. Dysferlin and muscular dystrophy // Acta Neurol. Belg. 2000. Vol. 100 (3). Р. 142–145. PMID: 11098285.Carter J.C. et al. Muscular Dystrophies // Clin Chest Med. 2018. Vol. 39 (2). Р. 377–389. DOI:10.1016/j.ccm.2018.01.004.Carter J.C. et al. Muscular Dystrophies // Clin Chest Med. 2018. Vol. 39 (2). Р. 377–389. DOI:10.1016/j.ccm.2018.01.004.Straub V., Carlier P.G., Mercuri E. TREAT-NMD workshop: pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI: 25–26 February 2011, Rome, Italy // Neuromuscul. Disord. 2012. Vol. 22, Suppl 2. Р. S42–53. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.08.002.Straub V., Carlier P.G., Mercuri E. TREAT-NMD workshop: pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI: 25–26 February 2011, Rome, Italy // Neuromuscul. Disord. 2012. Vol. 22, Suppl 2. Р. S42–53. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.08.002.Ten Dam L. et al. Comparing clinical data and muscle imaging of DYSF and ANO5 related muscular dystrophies // Neuromuscul. Disord. 2014. Vol. 24 (12). Р. 1097–1102. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.07.004.Ten Dam L. et al. Comparing clinical data and muscle imaging of DYSF and ANO5 related muscular dystrophies // Neuromuscul. Disord. 2014. Vol. 24 (12). Р. 1097–1102. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.07.004.Fatehi F. et al. Dysferlinopathy in Iran: Clinical and genetic report // J. Neurol. Sci. 2015. Vol. 359 (1–2). Р. 256–259. DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.009.Fatehi F. et al. Dysferlinopathy in Iran: Clinical and genetic report // J. Neurol. Sci. 2015. Vol. 359 (1–2). Р. 256–259. DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.009.Зуев А.А. и др. Возможности клинико-лучевой диагностики наследственных миопатий // Функциональная диагностика. 2007. № 14 (4). С. 64–73.Zuev A.A. et al. Possibilities of clinical and radiological diagnosis of hereditary myopathies, Functional Diagnostics, 2007, No 14 (4), рр. 64–73 (In Russ).Труфанов Г.Е. и др. Методика МРТ исследований костно-мышечной системы // Актуальные вопросы лучевой диагностики заболеваний и повреждений у военнослужащих. СПб., 2001. С. 144–145.Trufanov G.E. et al. Methods of MRI studies of the musculoskeletal system. Actual issues of radiation diagnosis of diseases and injuries in military personnel. St. Petersburg, 2001, рр. 144–145 (In Russ.).Mercuri E. et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002. Vol. 6 (6). Р. 305–307. DOI: 10.1016/s1090–3798(02)90617–3.Mercuri E. et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002. Vol. 6 (6). Р. 305–307. DOI: 10.1016/s1090–3798(02)90617–3.Yushkevich P.A. et al. User-guided 3D active contour segmentation of anatomical structures: significantly improved efficiency and reliability // Neuroimage. 2006. Vol. 31 (3). Р. 1116–1128. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2006.01.015.Yushkevich P.A. et al. User-guided 3D active contour segmentation of anatomical structures: significantly improved efficiency and reliability // Neuroimage. 2006. Vol. 31 (3). Р. 1116–1128. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2006.01.015.Moore U.R. et al. Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (11). Р. 1224–1226. DOI: 10.1136/jnnp-2017-317329.Moore U.R. et al. Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (11). Р. 1224–1226. DOI: 10.1136/jnnp-2017-317329.Moody S., Mancias P. Dysferlinopathy presenting as rhabdomyolysis and acute renal failure // J. Child Neurol. 2013. Vol. 28 (4). Р. 502–505. DOI: 10.1177/0883073812444607.Moody S., Mancias P. Dysferlinopathy presenting as rhabdomyolysis and acute renal failure // J. Child Neurol. 2013. Vol. 28 (4). Р. 502–505. DOI: 10.1177/0883073812444607.Xu C. et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2B misdiagnosed as polymyositis at the early stage: Case report and literature review // Medicine (Baltimore). 2018. Vol. 97 (21). Р. e10539. DOI:10.1097/MD.0000000000010539.Xu C. et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2B misdiagnosed as polymyositis at the early stage: Case report and literature review // Medicine (Baltimore). 2018. Vol. 97 (21). Р. e10539. DOI:10.1097/MD.0000000000010539.Scalco R.S. et al. Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? // Am. J. Case Rep. 2017. Vol. 18. Р. 17–21. DOI: 10.12659/ajcr.900970.Scalco R.S. et al. Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? // Am. J. Case Rep. 2017. Vol. 18. Р. 17–21. DOI: 10.12659/ajcr.900970.Mercuri E. et al. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future // J. Magn Reson Imaging. 2007. Vol. 25 (2). Р. 433–440. DOI: 10.1002/jmri.20804.Mercuri E. et al. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future // J. Magn Reson Imaging. 2007. Vol. 25 (2). Р. 433–440. DOI: 10.1002/jmri.20804.Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (10). Р. 1071–1081. DOI: 10.1136/jnnp-2017–317488.Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (10). Р. 1071–1081. DOI: 10.1136/jnnp-2017–317488.Umakhanova, Z.R. et al. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan // Front Neurol. 2017. Vol. 8. Р. 77. DOI: 10.3389/fneur.2017.00077.Umakhanova, Z.R. et al. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan // Front Neurol. 2017. Vol. 8. Р. 77. DOI: 10.3389/fneur.2017.00077.Carlier P.G. et al. Skeletal Muscle Quantitative Nuclear Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy as an Outcome Measure for Clinical Trials // J. Neuromuscul. Dis. 2016. Vol. 3 (1). Р. 1–28. DOI: 10.3233/JND-160145.Carlier P.G. et al. Skeletal Muscle Quantitative Nuclear Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy as an Outcome Measure for Clinical Trials // J. Neuromuscul. Dis. 2016. Vol. 3 (1). Р. 1–28. DOI: 10.3233/JND-160145.Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in muscular dystrophies // Acta Myol. 2015. Vol. 34 (2–3). Р. 95–108. DOI: 10.3233/JND-160145.Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in muscular dystrophies // Acta Myol. 2015. Vol. 34 (2–3). Р. 95–108. DOI: 10.3233/JND-160145.Arrigoni F. et al. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B // Muscle Nerve. 2018. Vol. 58 (4). Р. 550–558. DOI: 10.1002/mus.26189.Arrigoni F. et al. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B // Muscle Nerve. 2018. Vol. 58 (4). Р. 550–558. DOI: 10.1002/mus.26189.Wattjes M.P., Kley R.A., Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases // Eur. Radiol. 2010. Vol. 20 (10). Р. 2447–2460. DOI: 10.1007/s00330-010-1799-2.Wattjes M.P., Kley R.A., Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases // Eur. Radiol. 2010. Vol. 20 (10). Р. 2447–2460. DOI: 10.1007/s00330-010-1799-2.Kesper K. et al. Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathy: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study // Acta Neurol. Scand. 2009. Vol. 120 (2). Р. 111–118. DOI: 10.1111/j.16000404.2008.01129.x.Kesper K. et al. Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathy: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study // Acta Neurol. Scand. 2009. Vol. 120 (2). Р. 111–118. DOI: 10.1111/j.16000404.2008.01129.x.Takahashi T. et al. Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84 (4). Р. 433–440. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301339.Takahashi T. et al. Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84 (4). Р. 433–440. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301339.Jin S. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (6). Р. 10721079. DOI: 10.1002/mus.25207.Jin S. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (6). Р. 10721079. DOI: 10.1002/mus.25207.Kim H.K. et al. Analysis of fatty infiltration and inflammation of the pelvic and thigh muscles in boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD): grading of disease involvement on MR imaging and correlation with clinical assessments // Pediatr. Radiol. 2013. Vol. 43 (10). Р. 1327–1335. DOI: 10.1007/s00247013-2696-z.Kim H.K. et al. Analysis of fatty infiltration and inflammation of the pelvic and thigh muscles in boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD): grading of disease involvement on MR imaging and correlation with clinical assessments // Pediatr. Radiol. 2013. Vol. 43 (10). Р. 1327–1335. DOI: 10.1007/s00247013-2696-z.Diaz J. et al. Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (2). Р. 203–210. DOI: 10.1002/mus.25045.Diaz J. et al. Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (2). Р. 203–210. DOI: 10.1002/mus.25045.Okahashi S. et al. Asymptomatic sporadic dysferlinopathy presenting with elevation of serum creatine kinase. Typical distribution of muscle involvement shown by MRI but not by CT // Intern. Med. 2008. Vol. 47 (4). Р. 305–307. DOI: 10.2169/internalmedicine.47.0519.Okahashi S. et al. Asymptomatic sporadic dysferlinopathy presenting with elevation of serum creatine kinase. Typical distribution of muscle involvement shown by MRI but not by CT // Intern. Med. 2008. Vol. 47 (4). Р. 305–307. DOI: 10.2169/internalmedicine.47.0519.Paradas C. et al. A new phenotype of dysferlinopathy with congenital onset // Neuromuscul. Disord. 2009. Vol. 19 (1). Р. 21–25. DOI: 10.1016/j.nmd.2008.09.015.Paradas C. et al. A new phenotype of dysferlinopathy with congenital onset // Neuromuscul. Disord. 2009. Vol. 19 (1). Р. 21–25. DOI: 10.1016/j.nmd.2008.09.015.Jethwa H. et al. Limb girdle muscular dystrophy type 2B masquerading as inflammatory myopathy: case report // Pediatr. Rheumatol. Online J. 2013. Vol. 11 (1). Р. 19. DOI: 10.1186/1546-0096-11-19.Jethwa H. et al. Limb girdle muscular dystrophy type 2B masquerading as inflammatory myopathy: case report // Pediatr. Rheumatol. Online J. 2013. Vol. 11 (1). Р. 19. DOI: 10.1186/1546-0096-11-19.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.