ldtЛучевая диагностика и терапияDiagnostic radiology and radiotherapy2079-5343Baltic Medical Education Center10.22328/2079-5343-2023-14-1-82-88ldt-836Research ArticleНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL CASESСиндром Пейтца–Егерса с точки зрения рентгенолога и врача-эндоскопистаPeutz-Jeghers syndrome from the point of view of a radiologist and an endoscopisthttps://orcid.org/0000-0003-2139-9439АзнауровВ. Г.AznaurovV. G.

Азнауров Владимир Григорьевич — кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела лучевых методов диагностики и лечения

115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27

Vladimir G. Aznaurov — Cand. of Sci. (Med.), research fellow of the Diagnostic Rаdiology depаrtment

115093, Moscow, ul. Bolshaya Serpukhovskaya, 27

vaznaurov@ya.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9357-0998КармазановскийГ. Г.KarmazanovskyG. G.

Кармазановский Григорий Григорьевич — доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, заведующий отделом лучевых методов диагностики и  лечения; профессор кафедры лучевой диагностики и  терапии медико-биологического факультета

115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27

Grigory G. Karmazanovsky — Dr. of Sci. (Med.), Professor, Academician of the Russiаn Асаdemy of Sсienсes, Heаd of the Rаdiology depаrtment;  professor of Radiology department

115093, Moscow, ul. Bolshaya Serpukhovskaya, 27

https://orcid.org/0000-0003-4274-9362ИбрагимовА. С.IbragimovA. S.

Ибрагимов Абдурагим Серажутдинович — врач-эндоскопист отделения хирургической эндоскопии

Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27

Abduragim S. Ibragimov — Endoscopic surgeon of the Endoscopic Surgical Department

ibragimov@ixv.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0565-9686КурбанмагомедоваЗ. А.KurbanmagomedovaZ. A.

Курбанмагомедова Зухра Абдуллаевна — ординатор-рентгенолог отдела лучевых методов диагностики и лечения

115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27

Zukhra A. Kurbanmagomedova — intern-radiologist of the Rаdiology depаrtment

115093, Moscow, ul. Bolshaya Serpukhovskaya, 27

z-kurbanmagomedova@mail.ruНациональный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. ВишневскогоРоссияA. V. Vishnevsky Federal National Medical Research Center of SurgeryRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. ПироговаРоссияA. V. Vishnevsky Federal National Medical Research Center of Surgery; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2023140420231418288Copyright © Азнауров В.Г., Кармазановский Г.Г., Ибрагимов А.С., Курбанмагомедова З.А., 20232023Азнауров В.Г., Кармазановский Г.Г., Ибрагимов А.С., Курбанмагомедова З.А.Aznaurov V.G., Karmazanovsky G.G., Ibragimov A.S., Kurbanmagomedova Z.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://radiag.bmoc-spb.ru/jour/article/view/836ВВЕДЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ: Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) — редкое (орфанное) наследственное заболевание с семейным анамнезом, в первую очередь характеризующееся массивным полипозом органов желудочно-кишечного тракта и его осложнениями. Ежегодно синдром регистрируется у 1 человека на 25 000–300 000 населения.  

ЦЕЛЬ

ЦЕЛЬ: Продемонстрировать эффективность сочетанного применения методик лучевой диагностики и эндоскопической визуализации в диагностике данного состояния и его осложнений. Приведено клиническое наблюдение пациента в возрасте 47 лет с жалобами на постоянные желудочно-кишечные кровотечения, тромбоз артерий верхней конечности, вентральную грыжу после ликвидации инвагинационной кишечной непроходимости. Пациент поступил в НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского Минздрава России (Москва) самостоятельно для определения тактики лечения. Были выполнены компьютерная томография органов брюшной полости и КТ ангиография верхних конечностей, эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и колоноскопия.  

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Проиллюстрированы сложности в диагностике и лечении СПЕ и сочетанных с ним осложнений. Проведен краткий обзор литературы (21 публикация) отечественных и зарубежных авторов по проблематике диагностики, клинических проявлений и лечения СПЕ. По данным проведенных исследований выявлен тотальный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), тромбоз артерий верхней левой конечности, вентральная послеоперационная грыжа, пациенту рекомендована гастрэктомия. 

INTRODUCTION

INTRODUCTION: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare (orphan) hereditary disease with a family history, primarily characterized by massive polyposis of the gastrointestinal tract and its complications. Every year, the syndrome is registered in 1 patient per 25,000–300,000 population.  

OBJECTIVE

OBJECTIVE: To demonstrate the effectiveness of the combined use of diagnostic radiology and endoscopic imaging techniques in the diagnosis of this syndrome and its complications. A case report of a patient aged 47 years is given. A patient complained of persistent gastrointestinal bleeding, thrombosis of the arteries of the upper extremity, ventral hernia after the elimination of intestinal intussusception. A patient was admitted to the A. V. Vishnevsky NMRC of Surgery of the Ministry of Health of Russia (Moscow) to determine the tactics of treatment. Computed tomography of the abdominal organs and CT angiography of the upper extremities, esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy were performed.  

CONCLUSION

CONCLUSION: The difficulties of the diagnosis and treatment of PJS and its associated complications were illustrated. A brief review of the literature (21 publications) by Russian and foreign authors on the problems of diagnosis, clinical manifestations and treatment of PJS were performed. According to the performed studies, total gastrointestinal polyposis, thrombosis of the arteries of the upper left limb, ventral postoperative hernia were revealed. Taking into account the ongoing complications of PJS, the patient was prescribed a gastrectomy. 

синдром Пейтца–Егерсаполипозжелудочно-кишечное кровотечениеинвагинация кишечникаКТPeutz-Jeghers Syndromepolyposisgastrointestinal bleedingintestinal intussusceptionMDCTReferencesMeserve E.E., Nucci M.R. Peutz-Jeghers Syndrome: Pathobiology, Pathologic Manifestations, and Suggestions for Recommending Genetic Testing in Pathology Reports // Surg. Pathol. Clin. 2016. Jun; Vol. 9, No. 2. Р. 243–268. doi: 10.1016/j.path.2016.01.006.Meserve E.E., Nucci M.R. Peutz-Jeghers Syndrome: Pathobiology, Pathologic Manifestations, and Suggestions for Recommending Genetic Testing in Pathology Reports // Surg. Pathol. Clin. 2016. Jun; Vol. 9, No. 2. Р. 243–268. doi: 10.1016/j.path.2016.01.006.Wagner A., Aretz S., Auranen A. et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European hereditary tumour group (ehtg) guideline // Journal of clinical medicine. 2021. Vol. 10, No. 3. Р. 473. doi: 10.3390/jcm10030473.Wagner A., Aretz S., Auranen A. et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European hereditary tumour group (ehtg) guideline // Journal of clinical medicine. 2021. Vol. 10, No. 3. Р. 473. doi: 10.3390/jcm10030473.Klimkowski S., Ibrahim M., Ibarra Rovira J.J., Elshikh M., Javadi S., Klekers A.R., Abusaif A.A., Moawad AW., Ali K., Elsayes K.M. Peutz–Jeghers Syndrome and the Role of Imaging: Pathophysiology, Diagnosis, and Associated Cancers // Cancers. 2021. Vol. 13, No. 20. Р. 5121. https://doi.org/10.3390/cancers13205121.Klimkowski S., Ibrahim M., Ibarra Rovira J.J., Elshikh M., Javadi S., Klekers A.R., Abusaif A.A., Moawad AW., Ali K., Elsayes K.M. Peutz–Jeghers Syndrome and the Role of Imaging: Pathophysiology, Diagnosis, and Associated Cancers // Cancers. 2021. Vol. 13, No. 20. Р. 5121. https://doi.org/10.3390/cancers13205121.Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения // РЖГГК. 2011. № 2. С. 54–61. [Kaibysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Purveeva K.V., Leonovich A.E., Sklyanskaya O.A., Sheptulin A.A. Peutz-Jeghers syndrome: literature review and description of own clinical observation. RZHGGK, 2011, No. 2, рр. 54–61 (In Russ.)].Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения // РЖГГК. 2011. № 2. С. 54–61. [Kaibysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Purveeva K.V., Leonovich A.E., Sklyanskaya O.A., Sheptulin A.A. Peutz-Jeghers syndrome: literature review and description of own clinical observation. RZHGGK, 2011, No. 2, рр. 54–61 (In Russ.)].Wu M., Krishnamurthy K. Peutz-Jeghers Syndrome. [Updated 2022 Aug 21] // StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing, 2022. Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535357. (дата обращения 19.12.2022).Wu M., Krishnamurthy K. Peutz-Jeghers Syndrome. [Updated 2022 Aug 21] // StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing, 2022. Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535357. (дата обращения 19.12.2022).Chung S.H., Woldenberg N., Roth A.R., Masamed R., Conlon W., Cohen J.G., Joines M.M., Patel M.K. Comprehensive Image-rich Review of Hereditary Breast and Gynecologic Cancer Syndromes // Radiographics: a review publication of the Radiological Society of North America. 2020. Vol. 40, No 2. Р. 306–325. doi: 10.1148/rg.2020190084.Chung S.H., Woldenberg N., Roth A.R., Masamed R., Conlon W., Cohen J.G., Joines M.M., Patel M.K. Comprehensive Image-rich Review of Hereditary Breast and Gynecologic Cancer Syndromes // Radiographics: a review publication of the Radiological Society of North America. 2020. Vol. 40, No 2. Р. 306–325. doi: 10.1148/rg.2020190084.Peutz J.L. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire pollyposis van de sligmliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid-en slijmvliezen // Ned. Maandschr. v Gen. 1921. Vol. 10. Р. 134.Peutz J.L. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire pollyposis van de sligmliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid-en slijmvliezen // Ned. Maandschr. v Gen. 1921. Vol. 10. Р. 134.Jeghers H., Mc Kusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic significance // N. Engl. J. Med. 1949. Vol. 241. Р. 1031.Jeghers H., Mc Kusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic significance // N. Engl. J. Med. 1949. Vol. 241. Р. 1031.Tacheci I., Kopacova M., Bures J. Peutz-Jeghers syndrome // Curr. Opin. Gastroenterol. 2021. Vol. 37. Р. 245–254. doi: 10.1097/MOG.0000000000000718.Tacheci I., Kopacova M., Bures J. Peutz-Jeghers syndrome // Curr. Opin. Gastroenterol. 2021. Vol. 37. Р. 245–254. doi: 10.1097/MOG.0000000000000718.Vidal I., Podevin G., Piloquet H., Le Rhun M., Frémond B., Aubert D., Leclair M.D., Héloury Y. Follow-up and Surgical Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2009. Vol. 48, No. 4. Р. 419–425. doi: 10.1097/MPG.0b013e318180af62.Vidal I., Podevin G., Piloquet H., Le Rhun M., Frémond B., Aubert D., Leclair M.D., Héloury Y. Follow-up and Surgical Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2009. Vol. 48, No. 4. Р. 419–425. doi: 10.1097/MPG.0b013e318180af62.Van Leerdam M.E., Roos V.H., van Hooft J.E. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline // Endoscopy. 2019. Vol. 51. Р. 877–895. doi: 10.1055/a-0965-0605.Van Leerdam M.E., Roos V.H., van Hooft J.E. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline // Endoscopy. 2019. Vol. 51. Р. 877–895. doi: 10.1055/a-0965-0605.Wang Y.X., Bian J., Zhu H.Y. The role of double-balloon enteroscopy in reducing the maximum size of polyps in patients with Peutz-Jeghers syndrome: 12-year experience // J. Dig. Dis. 2019. Vol. 20. Р. 415–420. doi: 10.1111/1751-2980.12784.Wang Y.X., Bian J., Zhu H.Y. The role of double-balloon enteroscopy in reducing the maximum size of polyps in patients with Peutz-Jeghers syndrome: 12-year experience // J. Dig. Dis. 2019. Vol. 20. Р. 415–420. doi: 10.1111/1751-2980.12784.Cortegoso Valdivia P., Rondonotti E., Pennazio M. Safety and efficacy of an enteroscopy-based approach in reducing the polyp burden in patients with Peutz-Jeghers syndrome: experience from a tertiary referral center // Ther. Adv. Gastrointest Endosc. 2020. Vol. 13. Р. 1–12. doi: 10.1177/2631774520919369.Cortegoso Valdivia P., Rondonotti E., Pennazio M. Safety and efficacy of an enteroscopy-based approach in reducing the polyp burden in patients with Peutz-Jeghers syndrome: experience from a tertiary referral center // Ther. Adv. Gastrointest Endosc. 2020. Vol. 13. Р. 1–12. doi: 10.1177/2631774520919369.Rosty C., Wallace M., Clauditz T. Polyps of the Large Intestine // Gastrointestinal Pathology: Correlative Endoscopic and Histologic Assessment. 2021. Р. 307– 320. doi: 10.1186/s12885-021-08221-9.Rosty C., Wallace M., Clauditz T. Polyps of the Large Intestine // Gastrointestinal Pathology: Correlative Endoscopic and Histologic Assessment. 2021. Р. 307– 320. doi: 10.1186/s12885-021-08221-9.Gao H., van Lier M.G., Poley J.W., Kuipers E.J., van Leerdam M.E., Mensink P.B. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz-Jeghers syndrome // Gastrointest Endosc. 2010. Vol. 71. Р. 768–773. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.005.Gao H., van Lier M.G., Poley J.W., Kuipers E.J., van Leerdam M.E., Mensink P.B. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz-Jeghers syndrome // Gastrointest Endosc. 2010. Vol. 71. Р. 768–773. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.005.Maccioni F., Al Ansari N., Mazzamurro F., Barchetti F., Marini M. Surveillance of patients affected by Peutz-Jeghers syndrome: diagnostic value of MR enterography in prone and supine position // Abdom. Imaging. 2012. Vol. 37. Р. 279–287. doi: 10.1007/s00261-011-9739-4.Maccioni F., Al Ansari N., Mazzamurro F., Barchetti F., Marini M. Surveillance of patients affected by Peutz-Jeghers syndrome: diagnostic value of MR enterography in prone and supine position // Abdom. Imaging. 2012. Vol. 37. Р. 279–287. doi: 10.1007/s00261-011-9739-4.Gupta A., Postgate A.J., Burling D., Ilangovan R., Marshall M., Phillips R.K., Clark S.K., Fraser C.H. A prospective study of MR enterography versus capsule endoscopy for the surveillance of adult patients with Peutz-Jeghers syndrome // AJR Amer. J. Roentgenol. 2010. Vol. 195. Р. 108–116. doi: 10.2214/AJR.09.3174.Gupta A., Postgate A.J., Burling D., Ilangovan R., Marshall M., Phillips R.K., Clark S.K., Fraser C.H. A prospective study of MR enterography versus capsule endoscopy for the surveillance of adult patients with Peutz-Jeghers syndrome // AJR Amer. J. Roentgenol. 2010. Vol. 195. Р. 108–116. doi: 10.2214/AJR.09.3174.Geltzeiler C.B., Mutch M.G. Small Bowel Polyps // Clinical Decision Making in Colorectal Surgery. Springer, Cham, 2020. 585 p. doi: 10.1007/978-3-319- 65942-8_74.Geltzeiler C.B., Mutch M.G. Small Bowel Polyps // Clinical Decision Making in Colorectal Surgery. Springer, Cham, 2020. 585 p. doi: 10.1007/978-3-319- 65942-8_74.Pilleul F., Penigaud M., Milot L., Saurin J.C., Chayvialle J.A., Valette P.J. Possible small-bowel neoplasms: contrast-enhanced and water-enhanced multidetector CT enteroclysis // Radiology. 2006. Vol. 241. Р. 796–801. doi: 10.1148/radiol.2413051429.Pilleul F., Penigaud M., Milot L., Saurin J.C., Chayvialle J.A., Valette P.J. Possible small-bowel neoplasms: contrast-enhanced and water-enhanced multidetector CT enteroclysis // Radiology. 2006. Vol. 241. Р. 796–801. doi: 10.1148/radiol.2413051429.Hoeffel C., Mulé S., Romaniuk B., Ladam-Marcus V., Bouché O., Marcus C. Advances in radiological imaging of gastrointestinal tumors // Crit. Rev. Oncol. Hematol. 2009. Vol. 69. Р. 153–167. doi: 10.1016/j.critrevonc.2008.06.011.Hoeffel C., Mulé S., Romaniuk B., Ladam-Marcus V., Bouché O., Marcus C. Advances in radiological imaging of gastrointestinal tumors // Crit. Rev. Oncol. Hematol. 2009. Vol. 69. Р. 153–167. doi: 10.1016/j.critrevonc.2008.06.011.Ko B.M. Small Bowel Tumors and Polyposis: How to Approach and Manage? // The Korean Journal of Gastroenterology. 2018. Vol. 72, No. 6. Р. 277–280. doi: https://doi.org/10.4166/kjg.2018.72.6.277Ko B.M. Small Bowel Tumors and Polyposis: How to Approach and Manage? // The Korean Journal of Gastroenterology. 2018. Vol. 72, No. 6. Р. 277–280. doi: https://doi.org/10.4166/kjg.2018.72.6.277

The authors declare that there are no conflicts of interest present.