ldtЛучевая диагностика и терапияDiagnostic radiology and radiotherapy2079-5343Baltic Medical Education Center10.22328/2079-5343-2023-14-2-93-101ldt-882Research ArticleНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL CASESСиндром фон Гиппеля–Линдау: клинический случайVon Hippel-Lindau syndrome: a clinical casehttps://orcid.org/0000-0002-6758-5918ХайриеваА. В.HajrievaA. V.

Хайриева Ангелина Владимировна — врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Angelina V. Hajrieva — Radiologist, Radiology Department

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

komarito@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7965-9454ТарбаеваН. В.TarbaevaN. V.

Тарбаева Наталья Викторовна — кандидат медицинских наук заведующая отделением КТ и МРТ

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Natal’ja V. Tarbaeva — Cand. of Sci. (Med.), Head of Radiology Department

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

ntarbaeva@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6470-6318ВолеводзН. Н.VolevodzN. N.

Волеводз Наталья Никитична — доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной и консультативно-диагностической работе, руководитель консультативно-диагностического центра

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Natal’ja N. Volevodz — Dr. of Sci. (Med.), Professor, Deputy Director for Research, Head of consulting and diagnostic center

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

nnvolevodz@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8958-8223КовалевичЛ. Д.KovalevichL. D.

Ковалевич Лилия Дмитриевна — врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Lilija D. Kovalevich — Radiologist, Radiology Department

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

liliyakovalevich@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6624-2374КомшиловаК. А.KomshilovaK. A.

Комшилова Ксения Андреевна — кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог отдела терапевтической эндокринологии

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Ksenija A. Komshilova — Cand. of Sci. (Med.), endocrinologist, department of Therapeutic endocrinology

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

kom-ksusha@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6388-1544ПлатоноваН. М.PlatonovaN. M.

Платонова Надежда Михайловна — доктор медицинских наук, заведующая отделом терапевтической эндокринологии

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Nadezhda M. Platonova — Dr. of Sci. (Med.), Head of department of Therapeutic endocrinology

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

doc-platonova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0662-9232ЛаткинаН. В.LatkinaN. V.

Латкина Нонна Вадимовна — кандидат медицинских наук, врач-хирург отдела хирургии

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Nonna V. Latkina — Cand. of Sci. (Med.), surgeon, department of Surgery

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

Latkina.Nonna@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2683-5706КузнецовН. С.KuznecovN.  S.

Кузнецов Николай Сергеевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом хирургии

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Nikolaj S. Kuznecov — Dr. of Sci. (Med.), Professor, Head of department of Surgery

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

Kuznecov.Nikolay@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5573-0754КалашниковВ. Ю.KalashnikovV. Yu.

Калашников Виктор Юрьевич — член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по координации эндокринологической службы, заведующий отделом кардиологии и сосудистой хирургии

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Victor Ju. Kalashnikov — Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Deputy Director for coordination of the Endocrinological Service, Head of department of cardiology and vascular surgery

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

Kalashnikov.Victor@endocrincentr.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9717-9742МокрышеваН. Г.MokryshevaN. G.

Мокрышева Наталья Георгиевна — доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор

117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Natalia G. Mokrysheva — Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Dr. of Sci. (Med.), Professor, Director of the Center

11 Dmitry Ulyanov str., Moscow, 117292

nm70@mail.ruНациональный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology research center of the Russian FederationRussian Federation20230507202314293101Copyright © Хайриева А.В., Тарбаева Н.В., Волеводз Н.Н., Ковалевич Л.Д., Комшилова К.А., Платонова Н.М., Латкина Н.В., Кузнецов Н.С., Калашников В.Ю., Мокрышева Н.Г., 20232023Хайриева А.В., Тарбаева Н.В., Волеводз Н.Н., Ковалевич Л.Д., Комшилова К.А., Платонова Н.М., Латкина Н.В., Кузнецов Н.С., Калашников В.Ю., Мокрышева Н.Г.Hajrieva A.V., Tarbaeva N.V., Volevodz N.N., Kovalevich L.D., Komshilova K.A., Platonova N.M., Latkina N.V., Kuznecov N.S., Kalashnikov V.Y., Mokrysheva N.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://radiag.bmoc-spb.ru/jour/article/view/882

В основе изучения генетических аспектов заболеваний органов эндокринной системы лежит стремление разработать методы ранней диагностики, лечения и наблюдения пациентов. Синдром фон Гиппеля–Линдау является генетически детерминированным заболеванием, характеризующимся поражением различных органов и систем. В статье приведен клинический случай лечения пациента с отслойкой сетчатки, который впервые поступил в хирургическое отделение ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с жалобами на сухость во рту, общую слабость. При дальнейшем обследовании обнаружены патологические изменения надпочечников, почек, головного мозга, поджелудочной железы, селезенки, спинного мозга. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с синдромом фон Гиппеля–Линдау.

The study of the genetic aspects of endocrine diseases is based on the aspiration to develop the methods of early diagnosis, treatment and observation of patients. Von Hippel-Lindau syndrome is genetically determined disease characterized by damage of various organs and systems. The article presents a clinical case of treatment of a patient with retinal detachment who was first admitted to the surgical department of the Federal State Budgetary Institution «NMIC of Endocrinology» of the Ministry of Health of Russia with complaints of dry mouth, general weakness. Further examination, revealed pathological changes in the adrenal glands, kidneys, brain, pancreas, spleen, spinal cord. The presented clinical case demonstrates the need for a multidisciplinary approach to the management of patients with von Hippel-Lindau syndrome.

синдром фон Гиппеля–Линдауфеохромоцитомагемангиобластомаvon Hippel-Lindau syndromepheochromocytomahemangioblastomaReferencesMaher E.R., Iselius L., Yates J.R. et al. Von Hippel–Lindau disease: a genetic study // J. Med. Genet. 1991. No. 28. Р. 443–447.Maher E.R., Iselius L., Yates J.R. et al. Von Hippel–Lindau disease: a genetic study // J. Med. Genet. 1991. No. 28. Р. 443–447.Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene // Science. 1993. No. 260. Р. 1317–1320.Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene // Science. 1993. No. 260. Р. 1317–1320.Chen F., Kishida T., Yao M. et al. Germline mutations in the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene: correlation with phenotype // Hum. Mutat. 1995. No. 5. Р. 66–75.Chen F., Kishida T., Yao M. et al. Germline mutations in the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene: correlation with phenotype // Hum. Mutat. 1995. No. 5. Р. 66–75.DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U. et al. World Health Organization classification of tumors: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon: IARC Press, 2004.DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U. et al. World Health Organization classification of tumors: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon: IARC Press, 2004.Gross D., Avishai N., Meiner V. et al. Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel–Lindau gene // JCEM. 1996. No. 81. Р. 147–149.Gross D., Avishai N., Meiner V. et al. Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel–Lindau gene // JCEM. 1996. No. 81. Р. 147–149.Wanebo J.E., Lonser R.R., Glenn G.M. et al. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease // J. Neurosurg. 2003. No. 98. Р. 82–94.Wanebo J.E., Lonser R.R., Glenn G.M. et al. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease // J. Neurosurg. 2003. No. 98. Р. 82–94.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.