ldtЛучевая диагностика и терапияDiagnostic radiology and radiotherapy2079-5343Baltic Medical Education Centerldt-92Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL RESEARCHРЕЗУЛЬТАТЫ КАРИОТИПИРОВАНИЯ И ИСХОДЫ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ КИСТОЗНОЙ ГИГРОМЫ ШЕИ У ПЛОДАRESULTS OF KARYOTYPING AND OUTCOME OF PREGNANCY IN FETUSES IDENTIFYING CYSTIC NECK HYGROMAПетроваЕлена ВалерьевнаPetrovaE. V.petrova_ev@list.ruВоронинДмитрий ВалентиновичVoroninD. V.voronindspb@mail.ruЧубкинИван ВикторовичChubkinI. V.ultrasound@list.ruДиагностический центр (медико-генетический)РоссияDiagnostic Center (Medical Genetics)Russian FederationДиагностический центр (медико-генетический); Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. ПавловаРоссияDiagnostic Center (Medical Genetics)Russian Federation201530122015045460Copyright © Петрова Е.В., Воронин Д.В., Чубкин И.В., 20152015Петрова Е.В., Воронин Д.В., Чубкин И.В.Petrova E.V., Voronin D.V., Chubkin I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://radiag.bmoc-spb.ru/jour/article/view/92

Проведено сопоставление результатов ультразвукового исследования (УЗИ) кистозной гигромы шеи плода (КГШ) с верифицированными исходами у 395 беременных, у которых была диагностирована КГШ. Выявлена тенденция к увеличению показателя частоты обнаружения КГШ на 1000 живорожденных в последние годы. Показано, что более чем в 60% случаев КГШ диагностируется в скрининговые сроки пренатальной диагностики. Нормальный кариотип был выявлен в 43,2% случаев (115 плодов), из этой группы почти половина детей родились здоровыми - 54 (47%). Группа новорожденных, состояние которых отличалось от абсолютного здоровья, составила 16,4% (19 детей, требующих лечения КГШ и сопутствующей патологии). По желанию женщины, при диагностировании КГШ у плода беременность была прервана в 26,1% случаев (30 плодов), нормальный кариотип был диагностирован после прерывания беременности. Антенатальная гибель плода отмечена в 3,5% случаев (4 плода), постнатальная гибель констатирована в 7% случаев (8 плодов). Таким образом, обнаружение КГШ шеи плода не является абсолютным показанием к прерыванию беременности, однако в этом случае существует высокая вероятность наличия хромосомных заболеваний плода, сочетанных пороков развития или самопроизвольного прерывания беременности. Наиболее частым хромосомным заболеванием при наличии кистозной гигромы шеи у плода является синдром Тернера. Показано, что факторами, снижающими вероятность благоприятного исхода беременности при кистозной гигроме шеи у плода, являются большие размеры гигромы, сочетание ее с генерализованным отеком, наличие других структурных аномалий плода.

It was performed the comparison of results of ultrasound (US), cystic hygroma of the neck of the fetus (heavy tires) with verified outcomes in 395 pregnant women who were diagnosed with heavy tires. Showed a tendency to increase the detection rate of heavy tires per 1000 live births in recent years. It is shown that more than 60% of cases are diagnosed in the screening of heavy tires as possible prenatal diagnosis. A normal karyotype was detected in 43,2% of cases (115 fetuses), from this group, almost half of children are born healthy - 54 people, accounting for 47%. The group of newborns whose condition differed from the absolute health, was 16,4% (19 children requiring treatment of heavy tires or comorbidities). At the request of the woman, the diagnosis of heavy tires in the fetus pregnancy was terminated in 26,1% of cases (30 fetus), normal karyotype was diagnosed after abortion. Fetal death was noted in 3,5% of cases (4 fetus), postnatal death ascertained in 7% of cases (8 fetus). Thus, detection of heavy tires neck of the fetus is not an absolute indication for abortion, but when it is detected, there is a high probability of fetal chromosomal disorders, combined malformations or spontaneous abortion. The most common chromosomal disorders in the presence of a cystic hygroma of the neck of the fetus is Turner syndrome. It is shown that the factors that reduce the likelihood of a favorable outcome of pregnancy in cystic hygroma of the neck of the fetus are larger sizes hygroma, mix it with generalized edema, the presence of other structural abnormalities of the fetus.

кистозная гигрома шеиультразвуковое исследованиеврожденные пороки развитияисходы беременностикариотипcystic hygroma of the neckultrasoundcongenital malformationspregnancy outcomeskaryotypeReferencesЭсетов М. А. Трансвагинальная эхографическая диагностика кистозной гигромы шеи плода в 11-14 недель беременности // Пренат. диагн.- 2006.- Т. 5, № 2.- С. 117-120.Эсетов М. А. Трансвагинальная эхографическая диагностика кистозной гигромы шеи плода в 11-14 недель беременности // Пренат. диагн.- 2006.- Т. 5, № 2.- С. 117-120.Bianca S., Bartoloni G., Boemi G. et al. Familial nuchal cystic hygroma without fetal effects: Genetic counselling and further evidence for an autosomal recessive subtype // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2010.- Vol. 50 (2).- P. 139-140.Bianca S., Bartoloni G., Boemi G. et al. Familial nuchal cystic hygroma without fetal effects: Genetic counselling and further evidence for an autosomal recessive subtype // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2010.- Vol. 50 (2).- P. 139-140.Wapner R. J., Martin C. L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis // N. Engl. J. Med.- 2012.- Vol. 367.- P 2175-2184.Wapner R. J., Martin C. L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis // N. Engl. J. Med.- 2012.- Vol. 367.- P 2175-2184.Axt-Fliedner R., Kreiselmaier P., Schwarze A. et al. Development of hypoplastic left heart syndrome after diagnosis if aortic stenosis in the trimester by early echocasrdiography // Ultrasound Obstet Gynecol.- 2006.- Vol. 28 (1).- P. 106-109.Axt-Fliedner R., Kreiselmaier P., Schwarze A. et al. Development of hypoplastic left heart syndrome after diagnosis if aortic stenosis in the trimester by early echocasrdiography // Ultrasound Obstet Gynecol.- 2006.- Vol. 28 (1).- P. 106-109.Du J., Qu L., Guo S. Prenatal diagnosis of fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi.- 1997.- Vol. 32.- Р. 425-427.Du J., Qu L., Guo S. Prenatal diagnosis of fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi.- 1997.- Vol. 32.- Р. 425-427.Paoloni G. A., Extermann D., Extermann P. et al. Pregnancy outcome of 30 fetuses with cystic hygroma diagnosed during the first 15 weeks of gestation // Genet. Couns.- 2003.- Vol. 14.- Р 413-418.Paoloni G. A., Extermann D., Extermann P. et al. Pregnancy outcome of 30 fetuses with cystic hygroma diagnosed during the first 15 weeks of gestation // Genet. Couns.- 2003.- Vol. 14.- Р 413-418.Флейшер А., Меннинг Ф., Дженти Ф., Ромеро Р Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика / пер. с англ. под ред. Е. В. Федоровой, А. Д. Липмана.- М., 2005.Флейшер А., Меннинг Ф., Дженти Ф., Ромеро Р Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика / пер. с англ. под ред. Е. В. Федоровой, А. Д. Липмана.- М., 2005.Manoharan M., Akinfenwa O. Cystic hygroma: prenatal diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet. Gynecol.- 2009.- Vol. 34 (Suppl. 1).- P 177-284.Manoharan M., Akinfenwa O. Cystic hygroma: prenatal diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet. Gynecol.- 2009.- Vol. 34 (Suppl. 1).- P 177-284.Ganapathy R., Guven M., Sethna F Natural history and outcome of prenatally diagnosed cystic hygroma // Prenat. Diagn.- 2004.- Vol. 24 (12).- P 965-968.Ganapathy R., Guven M., Sethna F Natural history and outcome of prenatally diagnosed cystic hygroma // Prenat. Diagn.- 2004.- Vol. 24 (12).- P 965-968.Shulman L. P., Emerson D. S., Grevengood C. et al. Clinical course and outcome of fetuses with isolated cystic nuchal lesions and normal karyotypes detected in the first trimester // Am. J. Obstet. Gynecol.- 1994.- Vol. 171.- P 1278-1281.Shulman L. P., Emerson D. S., Grevengood C. et al. Clinical course and outcome of fetuses with isolated cystic nuchal lesions and normal karyotypes detected in the first trimester // Am. J. Obstet. Gynecol.- 1994.- Vol. 171.- P 1278-1281.Brunn J., Block U., Ruf G. et al. Volumetric analysis of thyroid lobes by real-time ultrasound // Dtsch. Med. Wschr.- 1981.- Vol. 106 (41).- P 1338-1340.Brunn J., Block U., Ruf G. et al. Volumetric analysis of thyroid lobes by real-time ultrasound // Dtsch. Med. Wschr.- 1981.- Vol. 106 (41).- P 1338-1340.Shimada S., Yamada H., Hoshi N. et al. Specific ultrasound findings associated with fetal chromosome abnormalities // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2009.- Vol. 49 (2).- P 61-65.Shimada S., Yamada H., Hoshi N. et al. Specific ultrasound findings associated with fetal chromosome abnormalities // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2009.- Vol. 49 (2).- P 61-65.Fleischer A. C., Andreotti R. F. Color Doppler sonography in obstetrics and gynecology // Expert. Rev. Med. Devices.- 2005.- Vol. 2 (5).- P 605-611.Fleischer A. C., Andreotti R. F. Color Doppler sonography in obstetrics and gynecology // Expert. Rev. Med. Devices.- 2005.- Vol. 2 (5).- P 605-611.Mukhopadhyay S., Biswas S., Vindla S. Familial cystic hygroma with normal karyotype // J. Obstet. Gynaecol.- 2006.- Vol. 26 (8).- P 836.Mukhopadhyay S., Biswas S., Vindla S. Familial cystic hygroma with normal karyotype // J. Obstet. Gynaecol.- 2006.- Vol. 26 (8).- P 836.Teague K. E., Eggleston M. K., Muffley P. E., Gherman R. B. Recurrent fetal cystic hygroma with normal chromosomes: case report and review of the literature // J. Matern. Fetal. Med.- 2000.- Vol. 9.- P 366-369.Teague K. E., Eggleston M. K., Muffley P. E., Gherman R. B. Recurrent fetal cystic hygroma with normal chromosomes: case report and review of the literature // J. Matern. Fetal. Med.- 2000.- Vol. 9.- P 366-369.Sanhal C. Y., Mendilcioglu ]., Ozekinci M. et al. Prenatal management, pregnancy and pediatric outcomes in fetuses with septated cystic hygroma // Brazilian J. of Medical and Biological Research.- 2014.- Vol. 47 (9).- P 799-803.Sanhal C. Y., Mendilcioglu ]., Ozekinci M. et al. Prenatal management, pregnancy and pediatric outcomes in fetuses with septated cystic hygroma // Brazilian J. of Medical and Biological Research.- 2014.- Vol. 47 (9).- P 799-803.Gedikbasi A., Oztarhan K., Aslan G. et al. Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and postnatal follow up // Pediatr. Int.- 2009.- Vol. 51 (5).- P 670-677.Gedikbasi A., Oztarhan K., Aslan G. et al. Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and postnatal follow up // Pediatr. Int.- 2009.- Vol. 51 (5).- P 670-677.Bronshtein M., Zimmer E. Z., Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2003.- Vol. 188.- P 1016.Bronshtein M., Zimmer E. Z., Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2003.- Vol. 188.- P 1016.Brumfield C. G., Wenstrom K. D., Davis R. O. et al. Second-trimester cystic hygroma: prognosis of septated and nonseptated lesions // Obstet. Gynecol.- 1996.- Vol. 88.- P 979-982.Brumfield C. G., Wenstrom K. D., Davis R. O. et al. Second-trimester cystic hygroma: prognosis of septated and nonseptated lesions // Obstet. Gynecol.- 1996.- Vol. 88.- P 979-982.Souka A. P., Von Kaisenberg C. S., Hyett J. A. et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2005.- Vol. 192.- P 1005.Souka A. P., Von Kaisenberg C. S., Hyett J. A. et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2005.- Vol. 192.- P 1005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.