Магнитно-резонансный паттерн изменений мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями
В. А. Царгуш,
С. Н. Бардаков,
С. С. Багненко,
И. С. Железняк,
З. Р. Умаханова,
П. Г. Ахмедова,
Р. М. Магомедова,
К. Ю. Моллаева,
К. З. Зульфугаров,
А. А. Емельянцев,
Е. Н. Чернец,
И. А. Яковлев,
Г. Д. Далгатов,
А. А. Исаев,
Р. В. Деев Аннотация
Введение. Дисферлинопатии — это фенотипически гетерогенная группа наследственных мышечных дистрофий, обусловленных мутациями в гене дисферлина (DYSF). Дебют в подростковом возрасте преимущественно у физически развитых пациентов в сочетании с часто подострым повышением сывороточной креатинфосфокиназы и отечными изменениями мышц при магнитно-резонансной томографии (МРТ) часто приводит к диагностическим ошибкам. Цель исследования: определить наиболее типичный магнитно-резонансный (МР) паттерн поражения мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями. Материалы и методы. Обследовано 40 человек, среди которых 20 пациентов с клинической картиной дисферлинопатий с равным соотношением фенотипов Миоши и поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) и средним возрастом — 35 (24; 44) лет. Комплексное клинико-инструментальное обследование включало неврологическое, электронейромиографическое и молекулярно-генетическое исследование (NGS). Магнитно-резонансная томография мышц тазового пояса и нижних конечностей проведена 20 пациентам и эквивалентной по полу и возрасту контрольной группе. Результаты исследований. Использование полуколичественных МР-показателей — относительной интенсивности сигнала — D (D=Т1 мышцы (STIR) /Т1(STIR) подкожно-жирового слоя) позволило сформулировать характеристики общего типичного МР-паттерна вовлечения мышц при дисферлинопатиях. Наиболее часто отмечалось повышение интенсивности относительного сигнала D, Т1-ВИ в задней группе мышц бедер и голеней, свидетельствующее о жировой инфильтрации, тогда как снижение величин D, STIR наблюдалось в передних и медиальных мышцах бедер, что отражало наличие отека, предшествующего замещению жировой тканью данных мышц. Заключение. Кроме общего представления о вовлечении мышц при дисферлинопатиях, целесообразно рассматривать «ранний», «типичный/завершенный» и «поздний» МР-паттерны дисферлинопатий, повышающие эффективность диагностики данного заболевания. В дифференциальной диагностике фенотипа Миоши от ПКМД следует ориентироваться на сохранение нормальных величин D, Т1-ВИ от m. gluteus maximus и m. popliteus на всех стадиях заболевания.
Об авторах
В. А. Царгуш
Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова
Россия
Россия
Царгуш Вадим Андреевич — врач-рентгенолог, адъюнкт кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 2599–1515
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
С. Н. Бардаков
Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова
Россия
Россия
Бардаков Сергей Николаевич — кандидат медицинских наук, врач-невролог, преподаватель кафедры нефрологии и эфферентной терапии. SPIN-код: 2351–4096
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
С. С. Багненко
Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова
Россия
Россия
Багненко Сергей Сергеевич — доктор медицинских наук, врач-рентгенолог, доцент кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 4389–9374
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
И. С. Железняк
Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова
Россия
Россия
Железняк Игорь Сергеевич — доктор медицинских наук, доцент, врач-рентгенолог, начальник кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 1450–5053
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
З. Р. Умаханова
Дагестанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Умаханова Зоя Рашидовна — кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой неврологии. SPIN-код: 8516–9363
367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1
П. Г. Ахмедова
Дагестанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Ахмедова Патимат Гусейновна — кандидат медицинских наук, врач-невролог неврологического отделения № 3 государственного бюджетного учреждения Республики Дагестан «Республиканская клиническая больница»
367000, Республика Дагестан, Махачкала, ул. Ляхова, д. 47
Р. М. Магомедова
Дагестанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Магомедова Раисат Магомедовна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии
367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1
К. Ю. Моллаева
Дагестанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Моллаева Камила Юнусовна — врач-невролог государственного бюджетного учреждения Республики Дагестан «Детская республиканская клиническая больница им. Н. М. Кураева»
367027, Республика Дагестан, г. Махачкала, ул. Ахмеда Магомедова, д. 2А
К. З. Зульфугаров
Дагестанский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Зульфугаров Камиль Зейналович — врач-рентгенолог отделения МРТ диагностики
367000, Республика Дагестан, Махачкала, пл. Ленина, д. 1
А. А. Емельянцев
Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова
Россия
Россия
Емельянцев Александр Александрович — врач-рентгенолог, адъюнкт кафедры рентгенологии и радиологии с курсом ультразвуковой диагностики. SPIN-код: 6895–7818
Санкт-Петербург, 194044, ул. Академика Лебедева, д. 6
Е. Н. Чернец
Межрегиональная общественная организация «Проект Ай-Мио»
Россия
Россия
Чернец Екатерина Николаевна — учредитель. SPIN-код: 3918–9637
142116, Московская область, г. Подольск, Товарная ул., д. 3
И. А. Яковлев
Институт стволовых клеток человека; Казанский федеральный университет; ООО «Генотаргет», Инновационный центр «Сколково»
Россия
Россия
Яковлев Иван Антонович — научный сотрудник. SPIN-код: 8222–2234
Москва, 117312, ул. Губкина, д. 3
Г. Д. Далгатов
Научно-клинический центр оториноларингологии
Россия
Россия
Далгатов Гимат Далгатович — главный научный сотрудник научно-клинического отдела челюстно-лицевой и пластической хирургии. SPIN-код: 2061–8862
123182, Москва, Волоколамское шоссе, д. 30, корп. 2
А. А. Исаев
Институт стволовых клеток человека
Россия
Россия
Исаев Артур Александрович — генеральный директор. SPIN-код: 2623–0638
117312, Москва, ул. Губкина, д. 3
Р. В. Деев
Институт стволовых клеток человека; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова
Россия
Россия
Деев Роман Вадимович — кандидат медицинских наук, заведующий кафедрой патологической анатомии. SPIN-код: 2957–1687
191015, Санкт-Петербург, Кирочная ул., д. 41
Список литературы
1. Anderson L.V. et al. Dysferlin is a plasma membrane protein and is expressed early in human development // Hum. Mol. Genet. 1999. Vol. 8 (5). Р. 855–861. DOI: 10.1093/hmg/8.5.855.
2. Bushby K.M. Dysferlin and muscular dystrophy // Acta Neurol. Belg. 2000. Vol. 100 (3). Р. 142–145. PMID: 11098285.
3. Carter J.C. et al. Muscular Dystrophies // Clin Chest Med. 2018. Vol. 39 (2). Р. 377–389. DOI:10.1016/j.ccm.2018.01.004.
4. Straub V., Carlier P.G., Mercuri E. TREAT-NMD workshop: pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI: 25–26 February 2011, Rome, Italy // Neuromuscul. Disord. 2012. Vol. 22, Suppl 2. Р. S42–53. DOI: 10.1016/j.nmd.2012.08.002.
5. Ten Dam L. et al. Comparing clinical data and muscle imaging of DYSF and ANO5 related muscular dystrophies // Neuromuscul. Disord. 2014. Vol. 24 (12). Р. 1097–1102. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.07.004.
6. Fatehi F. et al. Dysferlinopathy in Iran: Clinical and genetic report // J. Neurol. Sci. 2015. Vol. 359 (1–2). Р. 256–259. DOI: 10.1016/j.jns.2015.11.009.
7. Зуев А.А. и др. Возможности клинико-лучевой диагностики наследственных миопатий // Функциональная диагностика. 2007. № 14 (4). С. 64–73.
8. Труфанов Г.Е. и др. Методика МРТ исследований костно-мышечной системы // Актуальные вопросы лучевой диагностики заболеваний и повреждений у военнослужащих. СПб., 2001. С. 144–145.
9. Mercuri E. et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2002. Vol. 6 (6). Р. 305–307. DOI: 10.1016/s1090–3798(02)90617–3.
10. Yushkevich P.A. et al. User-guided 3D active contour segmentation of anatomical structures: significantly improved efficiency and reliability // Neuroimage. 2006. Vol. 31 (3). Р. 1116–1128. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2006.01.015.
11. Moore U.R. et al. Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (11). Р. 1224–1226. DOI: 10.1136/jnnp-2017-317329.
12. Moody S., Mancias P. Dysferlinopathy presenting as rhabdomyolysis and acute renal failure // J. Child Neurol. 2013. Vol. 28 (4). Р. 502–505. DOI: 10.1177/0883073812444607.
13. Xu C. et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2B misdiagnosed as polymyositis at the early stage: Case report and literature review // Medicine (Baltimore). 2018. Vol. 97 (21). Р. e10539. DOI:10.1097/MD.0000000000010539.
14. Scalco R.S. et al. Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? // Am. J. Case Rep. 2017. Vol. 18. Р. 17–21. DOI: 10.12659/ajcr.900970.
15. Mercuri E. et al. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present, and future // J. Magn Reson Imaging. 2007. Vol. 25 (2). Р. 433–440. DOI: 10.1002/jmri.20804.
16. Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2018. Vol. 89 (10). Р. 1071–1081. DOI: 10.1136/jnnp-2017–317488.
17. Umakhanova, Z.R. et al. Twenty-Year Clinical Progression of Dysferlinopathy in Patients from Dagestan // Front Neurol. 2017. Vol. 8. Р. 77. DOI: 10.3389/fneur.2017.00077.
18. Carlier P.G. et al. Skeletal Muscle Quantitative Nuclear Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy as an Outcome Measure for Clinical Trials // J. Neuromuscul. Dis. 2016. Vol. 3 (1). Р. 1–28. DOI: 10.3233/JND-160145.
19. Diaz-Manera J. et al. Muscle MRI in muscular dystrophies // Acta Myol. 2015. Vol. 34 (2–3). Р. 95–108. DOI: 10.3233/JND-160145.
20. Arrigoni F. et al. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B // Muscle Nerve. 2018. Vol. 58 (4). Р. 550–558. DOI: 10.1002/mus.26189.
21. Wattjes M.P., Kley R.A., Fischer D. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases // Eur. Radiol. 2010. Vol. 20 (10). Р. 2447–2460. DOI: 10.1007/s00330-010-1799-2.
22. Kesper K. et al. Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathy: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study // Acta Neurol. Scand. 2009. Vol. 120 (2). Р. 111–118. DOI: 10.1111/j.16000404.2008.01129.x.
23. Takahashi T. et al. Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84 (4). Р. 433–440. DOI: 10.1136/jnnp-2011-301339.
24. Jin S. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (6). Р. 10721079. DOI: 10.1002/mus.25207.
25. Kim H.K. et al. Analysis of fatty infiltration and inflammation of the pelvic and thigh muscles in boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD): grading of disease involvement on MR imaging and correlation with clinical assessments // Pediatr. Radiol. 2013. Vol. 43 (10). Р. 1327–1335. DOI: 10.1007/s00247013-2696-z.
26. Diaz J. et al. Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages // Muscle Nerve. 2016. Vol. 54 (2). Р. 203–210. DOI: 10.1002/mus.25045.
27. Okahashi S. et al. Asymptomatic sporadic dysferlinopathy presenting with elevation of serum creatine kinase. Typical distribution of muscle involvement shown by MRI but not by CT // Intern. Med. 2008. Vol. 47 (4). Р. 305–307. DOI: 10.2169/internalmedicine.47.0519.
28. Paradas C. et al. A new phenotype of dysferlinopathy with congenital onset // Neuromuscul. Disord. 2009. Vol. 19 (1). Р. 21–25. DOI: 10.1016/j.nmd.2008.09.015.
29. Jethwa H. et al. Limb girdle muscular dystrophy type 2B masquerading as inflammatory myopathy: case report // Pediatr. Rheumatol. Online J. 2013. Vol. 11 (1). Р. 19. DOI: 10.1186/1546-0096-11-19.
При поддержке: Выражаем благодарность заведующей лабораторией «GeneticO» (г. Москва) Е. А. Померанцевой и ее сотрудникам.
Для цитирования:
Царгуш В.А., Бардаков С.Н., Багненко С.С., Железняк И.С., Умаханова З.Р., Ахмедова П.Г., Магомедова Р.М., Моллаева К.Ю., Зульфугаров К.З., Емельянцев А.А., Чернец Е.Н., Яковлев И.А., Далгатов Г.Д., Исаев А.А., Деев Р.В. Магнитно-резонансный паттерн изменений мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями. Лучевая диагностика и терапия. 2020;11(1):93-105. https://doi.org/10.22328/2079-5343-2020-11-1-93-105
For citation:
Tsargush V.A., Bardakov S.N., Bagnenko S.S., Zheleznyak I.S., Umakhanova Z.R., Akhmedova P.G., Magomedova R.M., Mollaeva K.U., Zulfugarov K.Z., Emelyantsev A.A., Chernets E.N., Yakovlev I.A., Dalgatov G.D., Isaev A.A., Deev R.V. MRI pattern changes in pelvic muscle and lower limb in patients with dysferlinopathy. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2020;11(1):93-105. (In Russ.) https://doi.org/10.22328/2079-5343-2020-11-1-93-105
Просмотров: 141
Послать статью по эл. почте 