Сравнение методик T2 MSME и STIR при оценке отечных изменений мышц у пациентов с ПКМДR2

Введение. Выявление ранних отечных изменений с помощью МРТ и оценка характера их распределения среди мышц имеет большое значение для диагностики дисферлинопатии и дифференцировки наследственных мышечных дистрофий от воспалительных миопатий. 

Цель исследования: оценить возможности методик STIR и T2 MSME в диагностике ранних отечных изменений в мышцах пациентов с ПКМД R2. 

Материалы и методы. Обследовано 20 пациентов с дисферлинопатией, со средним возрастом 35 (24; 44) лет. МРТ мышц тазового пояса и нижних конечностей проведена 20 пациентами и эквивалентной по полу и возрасту контрольной группе. 

Результаты. Наибольшую диагностическую точность в выявлении ранних отечные изменения в мышцах имеет методика Т2 MSME (мс) на основе вычисления времени релаксации. Чувствительность методики STIR составила 56%, а специфичность — 100%. 

Заключение. Для пациентов с дисферлинопатией характерны диффузные отеки наименее пораженных мышц. STIR оптимально использовать для дифференциальной диагностики миопатий, характеризующихся отечными изменениями. Для оценки минимальных отечных изменений наиболее приемлемым является Т2 MSME.

1. Anderson L.V., Davison K., Moss J.A., Young C., Cullen M.J., Walsh J. et al. Dysferlin is a plasma membrane protein and is expressed early in human development // Ш. 1999. Vol. 8, No. 5. Р. 855–861.

2. Bushby K.M. Dysferlin and muscular dystrophy // Acta neurologica Belgica. 2000. Vol. 100, No. 3. Р. 142–145.

3. Krahn M., Goicoechea M., Hanisch F., Groen E., Bartoli M., Pécheux C. et al. Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy? // Clinical genetics. 2011. Vol. 80, No. 4. Р. 398–402. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01620.x.

4. Tasca G., Monforte M., Corbi M., Granata G., Lucchetti D., Sgambato A. et al. Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy // Molecular neurobiology. 2018. Vol. 55, No. 4. Р. 2959–2966.

5. Rosenberg A.S., Puig M., Nagaraju K., Hoffman E.P., Villalta S.A., Rao V.A. et al. Immune-mediated pathology in Duchenne muscular dystrophy // Science translational medicine. 2015. Vol. 7, No. 299. Р. 299rv4. doi: 10.1126/scitranslmed.aaa7322.

6. Diaz-Manera J., Fernandez-Torron R., J.L.L., James M.K., Mayhew A., Smith F.E. et al. Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials // Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2018. Vol. 89, No. 10. Р. 1071–1081. doi: 10.1136/jnnp-2017-317488.

7. Jin S., Du J., Wang Z., Zhang W., Lv H., Meng L. et al. Heterogeneous characteristics of MRI changes of thigh muscles in patients with dysferlinopathy // Muscle & nerve. 2016. Vol. 54, No. 6. Р. 1072–1079. doi: 10.1002/mus.25207.

8. Diaz J., Woudt L., Suazo L., Garrido C., Caviedes P. et al. Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages // Muscle & nerve. 2016. Vol. 54, No. 2. Р. 203–210. doi: 10.1002/mus.25045.

9. Yushkevich P.A., Piven J., Hazlett H.C., Smith R.G., Ho S., Gee J.C. et al. User-guided 3D active contour segmentation of anatomical structures: significantly improved efficiency and reliability // NeuroImage. 2006. Vol. 31, No. 3. Р. 1116–1128. doi: 10.1016/j.neuroimage.2006.01.015.

10. Jethwa H., Jacques T.S., Gunny R., Wedderburn L.R., Pilkington C., Manzur A.Y. Limb girdle muscular dystrophy type 2B masquerading as inflammatory myopathy: case report // Pediatr. Rheumatol. Online J. 2013. Vol. 11, No. 1. Р. 19. doi: 10.1186/1546-0096-11-19.

11. Scalco RS., Lorenzoni PJ., Lynch DS., Martins WA., Jungbluth H., Quinlivan R. et al. Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? // The American journal of case reports. 2017. Vol. 18. Р. 17–21. doi: 10.12659/ajcr.900970.

12. Tang J., Song X., Ji G., Wu H., Sun S., Lu S. et al. A novel mutation in the DYSF gene in a patient with a presumed inflammatory myopathy // Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology. 2018. doi: 10.1111/neup.12474.

13. Kesper K., Kornblum C., Reimann J., Lutterbey G., Schroder R., Wattjes M.P. Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathies: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study // Acta neurologica Scandinavica. 2009. Vol. 120, No. 2. Р. 111–118. doi: 10.1111/j.1600-0404.2008.01129.x.

14. Paradas C., Llauger J., Diaz-Manera J., Rojas-Garcia R., De Luna N., Iturriaga C. et al. Redefining dysferlinopathy phenotypes based on clinical findings and muscle imaging studies // Neurology. 2010. Vol. 75, No. 4. Р. 316– 23.doi:10.1212/WNL.0b013e3181ea1564.

15. Angelini C., Peterle E., Gaiani A., Bortolussi L., Borsato C. Dysferlinopathy course and sportive activity: clues for possible treatment // Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology. 2011. Vol. 30, No. 2. Р. 127–132.

16. Arrigoni F., De Luca A., Velardo D., Magri F., Gandossini S., Russo A. et al. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B // Muscle & nerve. 2018. Vol. 58, No. 4. Р. 550–558. doi: 10.1002/mus.26189.

17. Diaz-Manera J., Llauger J., Gallardo E., Illa I. Muscle MRI in muscular dystrophies // Acta myologica: myopathies and cardiomyopathies: official journal of the Mediterranean Society of Myology. 2015. Vol. 34, No. 2–3. Р. 95–108.

18. Okahashi S., Ogawa G., Suzuki M., Ogata K., Nishino I., Kawai M. Asymptomatic sporadic dysferlinopathy presenting with elevation of serum creatine kinase. Typical distribution of muscle involvement shown by MRI but not by CT // Internal medicine (Tokyo, Japan). 2008. Vol. 47, No. 4. Р. 305– 307. doi: 10.2169/internalmedicine.47.0519.

19. Paradas C., Gonzalez-Quereda L., De Luna N., Gallardo E., GarciaConsuegra I., Gomez H., et al. A new phenotype of dysferlinopathy with congenital onset // Neuromuscular disorders: NMD. 2009. Vol. 19, No. 1. Р. 21– 25. doi: 10.1016/j.nmd.2008.09.015.

20. Ten Dam L., van der Kooi A.J., Verhamme C., Wattjes M.P., de Visser M. Muscle imaging in inherited and acquired muscle diseases // European journal of neurology. 2016. Vol. 23, No. 4. Р. 688–703. doi: 10.1111/ene.12984.

21. Castro T.C., Lederman H., Terreri M.T., Caldana W.I., Zanoteli E., Hilario M.O. Whole-body magnetic resonance imaging in the assessment of muscular involvement in juvenile dermatomyositis/polymyositis patients // Scandinavian journal of rheumatology. 2014. Vol. 43, No. 4. Р. 329–333. doi: 10.3109/03009742.2013.868509.

22. Malattia C., Damasio M.B., Madeo A., Pistorio A., Providenti A., Pederzoli S. et al. Whole-body MRI in the assessment of disease activity in juvenile dermatomyositis // Annals of the rheumatic diseases. 2014. Vol. 73, No. 6. Р. 1083–90. doi: 10.1136/annrheumdis-2012-202915.

23. Ukichi T., Yoshida K., Matsushima S., Kawakami G., Noda K., Furuya K. et al. MRI of skeletal muscles in patients with idiopathic inflammatory myopathies: characteristic findings and diagnostic performance in dermatomyositis // RMD open. 2019. Vol. 5, No. 1. Р. e000850. doi: 10.1136/rmdopen-2018-000850.

24. Yang S.H., Chang C., Lian Z.X. Polymyositis and dermatomyositis — challenges in diagnosis and management // Journal of translational autoimmunity. 2019. Vol. 2. 100018. doi: 10.1016/j.jtauto.2019.100018.

25. Miranda S.S., Alvarenga D., Rodrigues J.C., Shinjo SK. [Different aspects of magnetic resonance imaging of muscles between dermatomyositis and polymyositis] // Revista brasileira de reumatologia. 2014. Vol. 54, No. 4. Р. 295–300. doi: 10.1016/j.rbr.2014.04.004.