Синдром Пейтца–Егерса с точки зрения рентгенолога и врача-эндоскописта
https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-1-82-88
Аннотация
ВВЕДЕНИЕ: Синдром Пейтца–Егерса (СПЕ) — редкое (орфанное) наследственное заболевание с семейным анамнезом, в первую очередь характеризующееся массивным полипозом органов желудочно-кишечного тракта и его осложнениями. Ежегодно синдром регистрируется у 1 человека на 25 000–300 000 населения.
ЦЕЛЬ: Продемонстрировать эффективность сочетанного применения методик лучевой диагностики и эндоскопической визуализации в диагностике данного состояния и его осложнений. Приведено клиническое наблюдение пациента в возрасте 47 лет с жалобами на постоянные желудочно-кишечные кровотечения, тромбоз артерий верхней конечности, вентральную грыжу после ликвидации инвагинационной кишечной непроходимости. Пациент поступил в НМИЦ хирургии им. А. В. Вишневского Минздрава России (Москва) самостоятельно для определения тактики лечения. Были выполнены компьютерная томография органов брюшной полости и КТ ангиография верхних конечностей, эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и колоноскопия.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Проиллюстрированы сложности в диагностике и лечении СПЕ и сочетанных с ним осложнений. Проведен краткий обзор литературы (21 публикация) отечественных и зарубежных авторов по проблематике диагностики, клинических проявлений и лечения СПЕ. По данным проведенных исследований выявлен тотальный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), тромбоз артерий верхней левой конечности, вентральная послеоперационная грыжа, пациенту рекомендована гастрэктомия.
Ключевые слова
Об авторах
В. Г. Азнауров
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Азнауров Владимир Григорьевич — кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела лучевых методов диагностики и лечения
115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27
Г. Г. Кармазановский
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова
Россия
Россия
Кармазановский Григорий Григорьевич — доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, заведующий отделом лучевых методов диагностики и лечения; профессор кафедры лучевой диагностики и терапии медико-биологического факультета
115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27
А. С. Ибрагимов
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Ибрагимов Абдурагим Серажутдинович — врач-эндоскопист отделения хирургической эндоскопии
Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27
З. А. Курбанмагомедова
Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского
Россия
Россия
Курбанмагомедова Зухра Абдуллаевна — ординатор-рентгенолог отдела лучевых методов диагностики и лечения
115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 27
Список литературы
1. Meserve E.E., Nucci M.R. Peutz-Jeghers Syndrome: Pathobiology, Pathologic Manifestations, and Suggestions for Recommending Genetic Testing in Pathology Reports // Surg. Pathol. Clin. 2016. Jun; Vol. 9, No. 2. Р. 243–268. doi: 10.1016/j.path.2016.01.006.
2. Wagner A., Aretz S., Auranen A. et al. The management of Peutz–Jeghers syndrome: European hereditary tumour group (ehtg) guideline // Journal of clinical medicine. 2021. Vol. 10, No. 3. Р. 473. doi: 10.3390/jcm10030473.
3. Klimkowski S., Ibrahim M., Ibarra Rovira J.J., Elshikh M., Javadi S., Klekers A.R., Abusaif A.A., Moawad AW., Ali K., Elsayes K.M. Peutz–Jeghers Syndrome and the Role of Imaging: Pathophysiology, Diagnosis, and Associated Cancers // Cancers. 2021. Vol. 13, No. 20. Р. 5121. https://doi.org/10.3390/cancers13205121.
4. Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения // РЖГГК. 2011. № 2. С. 54–61. [Kaibysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya E.K., Shifrin O.S., Purveeva K.V., Leonovich A.E., Sklyanskaya O.A., Sheptulin A.A. Peutz-Jeghers syndrome: literature review and description of own clinical observation. RZHGGK, 2011, No. 2, рр. 54–61 (In Russ.)].
5. Wu M., Krishnamurthy K. Peutz-Jeghers Syndrome. [Updated 2022 Aug 21] // StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing, 2022. Jan. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535357. (дата обращения 19.12.2022).
6. Chung S.H., Woldenberg N., Roth A.R., Masamed R., Conlon W., Cohen J.G., Joines M.M., Patel M.K. Comprehensive Image-rich Review of Hereditary Breast and Gynecologic Cancer Syndromes // Radiographics: a review publication of the Radiological Society of North America. 2020. Vol. 40, No 2. Р. 306–325. doi: 10.1148/rg.2020190084.
7. Peutz J.L. Over een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire pollyposis van de sligmliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid-en slijmvliezen // Ned. Maandschr. v Gen. 1921. Vol. 10. Р. 134.
8. Jeghers H., Mc Kusick V.A., Katz K.H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits; a syndrome of diagnostic significance // N. Engl. J. Med. 1949. Vol. 241. Р. 1031.
9. Tacheci I., Kopacova M., Bures J. Peutz-Jeghers syndrome // Curr. Opin. Gastroenterol. 2021. Vol. 37. Р. 245–254. doi: 10.1097/MOG.0000000000000718.
10. Vidal I., Podevin G., Piloquet H., Le Rhun M., Frémond B., Aubert D., Leclair M.D., Héloury Y. Follow-up and Surgical Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2009. Vol. 48, No. 4. Р. 419–425. doi: 10.1097/MPG.0b013e318180af62.
11. Van Leerdam M.E., Roos V.H., van Hooft J.E. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline // Endoscopy. 2019. Vol. 51. Р. 877–895. doi: 10.1055/a-0965-0605.
12. Wang Y.X., Bian J., Zhu H.Y. The role of double-balloon enteroscopy in reducing the maximum size of polyps in patients with Peutz-Jeghers syndrome: 12-year experience // J. Dig. Dis. 2019. Vol. 20. Р. 415–420. doi: 10.1111/1751-2980.12784.
13. Cortegoso Valdivia P., Rondonotti E., Pennazio M. Safety and efficacy of an enteroscopy-based approach in reducing the polyp burden in patients with Peutz-Jeghers syndrome: experience from a tertiary referral center // Ther. Adv. Gastrointest Endosc. 2020. Vol. 13. Р. 1–12. doi: 10.1177/2631774520919369.
14. Rosty C., Wallace M., Clauditz T. Polyps of the Large Intestine // Gastrointestinal Pathology: Correlative Endoscopic and Histologic Assessment. 2021. Р. 307– 320. doi: 10.1186/s12885-021-08221-9.
15. Gao H., van Lier M.G., Poley J.W., Kuipers E.J., van Leerdam M.E., Mensink P.B. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz-Jeghers syndrome // Gastrointest Endosc. 2010. Vol. 71. Р. 768–773. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.005.
16. Maccioni F., Al Ansari N., Mazzamurro F., Barchetti F., Marini M. Surveillance of patients affected by Peutz-Jeghers syndrome: diagnostic value of MR enterography in prone and supine position // Abdom. Imaging. 2012. Vol. 37. Р. 279–287. doi: 10.1007/s00261-011-9739-4.
17. Gupta A., Postgate A.J., Burling D., Ilangovan R., Marshall M., Phillips R.K., Clark S.K., Fraser C.H. A prospective study of MR enterography versus capsule endoscopy for the surveillance of adult patients with Peutz-Jeghers syndrome // AJR Amer. J. Roentgenol. 2010. Vol. 195. Р. 108–116. doi: 10.2214/AJR.09.3174.
18. Geltzeiler C.B., Mutch M.G. Small Bowel Polyps // Clinical Decision Making in Colorectal Surgery. Springer, Cham, 2020. 585 p. doi: 10.1007/978-3-319- 65942-8_74.
19. Pilleul F., Penigaud M., Milot L., Saurin J.C., Chayvialle J.A., Valette P.J. Possible small-bowel neoplasms: contrast-enhanced and water-enhanced multidetector CT enteroclysis // Radiology. 2006. Vol. 241. Р. 796–801. doi: 10.1148/radiol.2413051429.
20. Hoeffel C., Mulé S., Romaniuk B., Ladam-Marcus V., Bouché O., Marcus C. Advances in radiological imaging of gastrointestinal tumors // Crit. Rev. Oncol. Hematol. 2009. Vol. 69. Р. 153–167. doi: 10.1016/j.critrevonc.2008.06.011.
21. Ko B.M. Small Bowel Tumors and Polyposis: How to Approach and Manage? // The Korean Journal of Gastroenterology. 2018. Vol. 72, No. 6. Р. 277–280. doi: https://doi.org/10.4166/kjg.2018.72.6.277
Рецензия
Для цитирования:
Азнауров В.Г., Кармазановский Г.Г., Ибрагимов А.С., Курбанмагомедова З.А. Синдром Пейтца–Егерса с точки зрения рентгенолога и врача-эндоскописта. Лучевая диагностика и терапия. 2023;14(1):82-88. https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-1-82-88
For citation:
Aznaurov V.G., Karmazanovsky G.G., Ibragimov A.S., Kurbanmagomedova Z.A. Peutz-Jeghers syndrome from the point of view of a radiologist and an endoscopist. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2023;14(1):82-88. (In Russ.) https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-1-82-88
Просмотров:
454
Послать статью по эл. почте 