Синдром фон Гиппеля–Линдау: клинический случай
А. В. Хайриева,
Н. В. Тарбаева,
Н. Н. Волеводз,
Л. Д. Ковалевич,
К. А. Комшилова,
Н. М. Платонова,
Н. В. Латкина,
Н. С. Кузнецов,
В. Ю. Калашников,
Н. Г. Мокрышева https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-2-93-101
Аннотация
В основе изучения генетических аспектов заболеваний органов эндокринной системы лежит стремление разработать методы ранней диагностики, лечения и наблюдения пациентов. Синдром фон Гиппеля–Линдау является генетически детерминированным заболеванием, характеризующимся поражением различных органов и систем. В статье приведен клинический случай лечения пациента с отслойкой сетчатки, который впервые поступил в хирургическое отделение ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с жалобами на сухость во рту, общую слабость. При дальнейшем обследовании обнаружены патологические изменения надпочечников, почек, головного мозга, поджелудочной железы, селезенки, спинного мозга. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов с синдромом фон Гиппеля–Линдау.
Об авторах
А. В. Хайриева
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Хайриева Ангелина Владимировна — врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. В. Тарбаева
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Тарбаева Наталья Викторовна — кандидат медицинских наук заведующая отделением КТ и МРТ
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. Н. Волеводз
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Волеводз Наталья Никитична — доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной и консультативно-диагностической работе, руководитель консультативно-диагностического центра
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Л. Д. Ковалевич
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Ковалевич Лилия Дмитриевна — врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
К. А. Комшилова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Комшилова Ксения Андреевна — кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. М. Платонова
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Платонова Надежда Михайловна — доктор медицинских наук, заведующая отделом терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. В. Латкина
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Латкина Нонна Вадимовна — кандидат медицинских наук, врач-хирург отдела хирургии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. С. Кузнецов
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Кузнецов Николай Сергеевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом хирургии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
В. Ю. Калашников
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Калашников Виктор Юрьевич — член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по координации эндокринологической службы, заведующий отделом кардиологии и сосудистой хирургии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Н. Г. Мокрышева
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
Мокрышева Наталья Георгиевна — доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, директор
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Список литературы
1. Maher E.R., Iselius L., Yates J.R. et al. Von Hippel–Lindau disease: a genetic study // J. Med. Genet. 1991. No. 28. Р. 443–447.
2. Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identification of the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene // Science. 1993. No. 260. Р. 1317–1320.
3. Chen F., Kishida T., Yao M. et al. Germline mutations in the von Hippel–Lindau disease tumor suppressor gene: correlation with phenotype // Hum. Mutat. 1995. No. 5. Р. 66–75.
4. DeLellis R.A., Lloyd R.V., Heitz P.U. et al. World Health Organization classification of tumors: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon: IARC Press, 2004.
5. Gross D., Avishai N., Meiner V. et al. Familial pheochromocytoma associated with a novel mutation in the von Hippel–Lindau gene // JCEM. 1996. No. 81. Р. 147–149.
6. Wanebo J.E., Lonser R.R., Glenn G.M. et al. The natural history of hemangioblastomas of the central nervous system in patients with von Hippel-Lindau disease // J. Neurosurg. 2003. No. 98. Р. 82–94.
Рецензия
Для цитирования:
Хайриева А.В., Тарбаева Н.В., Волеводз Н.Н., Ковалевич Л.Д., Комшилова К.А., Платонова Н.М., Латкина Н.В., Кузнецов Н.С., Калашников В.Ю., Мокрышева Н.Г. Синдром фон Гиппеля–Линдау: клинический случай. Лучевая диагностика и терапия. 2023;14(2):93-101. https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-2-93-101
For citation:
Hajrieva A.V., Tarbaeva N.V., Volevodz N.N., Kovalevich L.D., Komshilova K.A., Platonova N.M., Latkina N.V., Kuznecov N.S., Kalashnikov V.Yu., Mokrysheva N.G. Von Hippel-Lindau syndrome: a clinical case. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2023;14(2):93-101. (In Russ.) https://doi.org/10.22328/2079-5343-2023-14-2-93-101
Просмотров:
471
Послать статью по эл. почте 