РЕЗУЛЬТАТЫ КАРИОТИПИРОВАНИЯ И ИСХОДЫ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ КИСТОЗНОЙ ГИГРОМЫ ШЕИ У ПЛОДА

Проведено сопоставление результатов ультразвукового исследования (УЗИ) кистозной гигромы шеи плода (КГШ) с верифицированными исходами у 395 беременных, у которых была диагностирована КГШ. Выявлена тенденция к увеличению показателя частоты обнаружения КГШ на 1000 живорожденных в последние годы. Показано, что более чем в 60% случаев КГШ диагностируется в скрининговые сроки пренатальной диагностики. Нормальный кариотип был выявлен в 43,2% случаев (115 плодов), из этой группы почти половина детей родились здоровыми - 54 (47%). Группа новорожденных, состояние которых отличалось от абсолютного здоровья, составила 16,4% (19 детей, требующих лечения КГШ и сопутствующей патологии). По желанию женщины, при диагностировании КГШ у плода беременность была прервана в 26,1% случаев (30 плодов), нормальный кариотип был диагностирован после прерывания беременности. Антенатальная гибель плода отмечена в 3,5% случаев (4 плода), постнатальная гибель констатирована в 7% случаев (8 плодов). Таким образом, обнаружение КГШ шеи плода не является абсолютным показанием к прерыванию беременности, однако в этом случае существует высокая вероятность наличия хромосомных заболеваний плода, сочетанных пороков развития или самопроизвольного прерывания беременности. Наиболее частым хромосомным заболеванием при наличии кистозной гигромы шеи у плода является синдром Тернера. Показано, что факторами, снижающими вероятность благоприятного исхода беременности при кистозной гигроме шеи у плода, являются большие размеры гигромы, сочетание ее с генерализованным отеком, наличие других структурных аномалий плода.

кистозная гигрома шеи, ультразвуковое исследование, врожденные пороки развития, исходы беременности, кариотип, cystic hygroma of the neck, ultrasound, congenital malformations, pregnancy outcomes, karyotype

1. Эсетов М. А. Трансвагинальная эхографическая диагностика кистозной гигромы шеи плода в 11-14 недель беременности // Пренат. диагн.- 2006.- Т. 5, № 2.- С. 117-120.

2. Bianca S., Bartoloni G., Boemi G. et al. Familial nuchal cystic hygroma without fetal effects: Genetic counselling and further evidence for an autosomal recessive subtype // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2010.- Vol. 50 (2).- P. 139-140.

3. Wapner R. J., Martin C. L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis // N. Engl. J. Med.- 2012.- Vol. 367.- P 2175-2184.

4. Axt-Fliedner R., Kreiselmaier P., Schwarze A. et al. Development of hypoplastic left heart syndrome after diagnosis if aortic stenosis in the trimester by early echocasrdiography // Ultrasound Obstet Gynecol.- 2006.- Vol. 28 (1).- P. 106-109.

5. Du J., Qu L., Guo S. Prenatal diagnosis of fetal nuchal cystic hygroma in 22 cases // Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi.- 1997.- Vol. 32.- Р. 425-427.

6. Paoloni G. A., Extermann D., Extermann P. et al. Pregnancy outcome of 30 fetuses with cystic hygroma diagnosed during the first 15 weeks of gestation // Genet. Couns.- 2003.- Vol. 14.- Р 413-418.

7. Флейшер А., Меннинг Ф., Дженти Ф., Ромеро Р Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика / пер. с англ. под ред. Е. В. Федоровой, А. Д. Липмана.- М., 2005.

8. Manoharan M., Akinfenwa O. Cystic hygroma: prenatal diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet. Gynecol.- 2009.- Vol. 34 (Suppl. 1).- P 177-284.

9. Ganapathy R., Guven M., Sethna F Natural history and outcome of prenatally diagnosed cystic hygroma // Prenat. Diagn.- 2004.- Vol. 24 (12).- P 965-968.

10. Shulman L. P., Emerson D. S., Grevengood C. et al. Clinical course and outcome of fetuses with isolated cystic nuchal lesions and normal karyotypes detected in the first trimester // Am. J. Obstet. Gynecol.- 1994.- Vol. 171.- P 1278-1281.

11. Brunn J., Block U., Ruf G. et al. Volumetric analysis of thyroid lobes by real-time ultrasound // Dtsch. Med. Wschr.- 1981.- Vol. 106 (41).- P 1338-1340.

12. Shimada S., Yamada H., Hoshi N. et al. Specific ultrasound findings associated with fetal chromosome abnormalities // Congenit. Anom. (Kyoto).- 2009.- Vol. 49 (2).- P 61-65.

13. Fleischer A. C., Andreotti R. F. Color Doppler sonography in obstetrics and gynecology // Expert. Rev. Med. Devices.- 2005.- Vol. 2 (5).- P 605-611.

14. Mukhopadhyay S., Biswas S., Vindla S. Familial cystic hygroma with normal karyotype // J. Obstet. Gynaecol.- 2006.- Vol. 26 (8).- P 836.

15. Teague K. E., Eggleston M. K., Muffley P. E., Gherman R. B. Recurrent fetal cystic hygroma with normal chromosomes: case report and review of the literature // J. Matern. Fetal. Med.- 2000.- Vol. 9.- P 366-369.

16. Sanhal C. Y., Mendilcioglu ]., Ozekinci M. et al. Prenatal management, pregnancy and pediatric outcomes in fetuses with septated cystic hygroma // Brazilian J. of Medical and Biological Research.- 2014.- Vol. 47 (9).- P 799-803.

17. Gedikbasi A., Oztarhan K., Aslan G. et al. Multidisciplinary approach in cystic hygroma: prenatal diagnosis, outcome, and postnatal follow up // Pediatr. Int.- 2009.- Vol. 51 (5).- P 670-677.

18. Bronshtein M., Zimmer E. Z., Blazer S. A characteristic cluster of fetal sonographic markers that are predictive of fetal Turner syndrome in early pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2003.- Vol. 188.- P 1016.

19. Brumfield C. G., Wenstrom K. D., Davis R. O. et al. Second-trimester cystic hygroma: prognosis of septated and nonseptated lesions // Obstet. Gynecol.- 1996.- Vol. 88.- P 979-982.

20. Souka A. P., Von Kaisenberg C. S., Hyett J. A. et al. Increased nuchal translucency with normal karyotype // Am. J. Obstet. Gynecol.- 2005.- Vol. 192.- P 1005.