Возможности рентгенографии в диагностике различных форм гипофосфатазии: клинический случай

Гипофосфатазия является редким метаболическим заболеванием, характеризующимся мутациями гена ALPL и снижением активности тканенеспецифичной щелочной фосфатазы, что приводит к нарушению минерализации костной ткани и зубов. Клинические проявления зависят от возраста дебюта и тяжести заболевания. При тяжелых перинатальных и инфантильных формах отмечаются выраженная гипоминерализация скелета, деформации грудной клетки, дыхательная недостаточность, пиридоксин-зависимые судороги, гиперкальциемия, нефрокальциноз, краниосиностоз и высокий риск летального исхода. В статье описаны характерные рентгенологические признаки различных форм заболевания, проведена дифференциальная диагностика с рахитом. Представлены клинические наблюдения двух пациентов: с перинатальной и детской формой гипофосфатазии, которые были диагностированы с помощью лабораторных, молекулярно-генетических и рентгенологических методов исследования. Отмечено, что правильная интерпретация рентгенологических признаков при разных формах гипофосфатазии может иметь решающее значение для своевременной постановки диагноза, начала терапии и дальнейшего контроля эффективности лечения.

1. Whyte M.P. Hypophosphatasia —, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment // Nature Reviews Endocrinology. 2016. Vol. 12, No. 4. Р. 233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14

2. Mornet E. Hypophosphatasia // Metabolism: clinical and experimental. 2018. Vol. 82. Р. 142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.

3. Salles J.P. Hypophosphatasia: Biological and Clinical Aspects, Avenues for Therapy // The Clinical biochemist. Reviews. 2020. Vol. 41, No. 1. Р. 13–27. doi: 10.33176/AACB-19-00031.

4. Whyte M.P. Hypophosphatasia: Enzyme Replacement Therapy Brings New Opportunities and New Challenges // Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 2017. Vol. 32, No. 4. Р. 667–675. doi: 10.1002/jbmr.3075.

5. Kishnani P.S., Rush E.T, Arundel P. et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa // Molecular genetics and metabolism 2017. Vol. 122, No. 1–2. Р. 4–17. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.07.010.

6. Khan A.A., Brandi M.L., Rush E.T. et al. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults // Osteoporos Int. 2024. Vol. 35, No. 3. Р. 431–438. doi: 10.1007/s00198-023-06844-1.

7. Mornet E., Taillandier A., Domingues C. et al. Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation // Eur. J. Hum. Genet. 2021. Vol. 29, No. 2. Р. 289–299. doi: 10.1038/s41431-020-00732-6.

8. García-Fontana C., Villa-Suárez J.M., Andújar-Vera F. et al. Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population: Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene // Sci Rep. 2019. Vol. 9, No. 1. Р. 9569. doi: 10.1038/s41598-019-46004-2.

9. Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М. и др. Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ // РМЖ. 2021. Т. 29, № 2. С. 4248.EDN WBTQRR.

10. Offiah A.C. et al. Differential diagnosis of perinatal hypophosphatasia: radiologic perspectives // Pediatric radiology. 2019. Vol. 49, No. 1. Р. 3–22. doi:10.1007/s00247-018-4239-0

11. Im Minji, Sung Yoon Cho. Hypophosphatasia in childhood: Diagnosis to management // Osteoporosis and sarcopenia. 2025. Vol. 11, No. 2. Р. 38–42. doi: 10.1016/j.afos.2025.05.003.

12. Wölfel E.M., von Kroge S., Matthies L. et al. Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue // Calcif Tissue Int. 2023. Mar; Vol. 112, No. 3. Р. 308319. doi: 10.1007/s00223-022-01041-4.

13. Jørgensen F.F., Hermann X., Hepp N., Sonnesen L. Oro-Dental Characteristics in Patients with Adult-Onset Hypophosphatasia Compared to a Healthy Control Group-A Case-Control Study // J. Oral Rehabil. 2025. Vol. 52, No. 1. Р. 64–74. doi: 10.1111/joor.13878.

14. Araci M.B., Akgun B., Atik T. et al. Clinical and molecular findings in children and young adults with persistent low alkaline phosphatase concentrations // Ann. Clin. Biochem. 2021. Vol. 58, No. 4. Р. 335–341. doi: 10.1177/00045632211000102.

15. Seefried L., Genest F., Hofmann C. et al. Diagnosis and Treatment of Hypophosphatasia // Calcif. Tissue Int. 2025. Vol. 116, No. 1. Р. 46. doi: 10.1007/s00223025-01356-y.

16. Schmidt T. et al. Clinical, radiographic and biochemical characteristics of adult hypophosphatasia // Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA. 2015. Vol. 28, No. 9. Р. 2653–2662. doi: 10.1007/s00198-017-4087-z.

17. Genest F., Clauben L., Rak D. et al. Bone mineral density and fracture risk in adult patients with hypophosphatasia // Osteoporos Int. 2021. Vol. 32. Р. 377–385. doi: 10.1007/s00198-020-05612-9.

18. Мельникова Е.А., Сотникова Е.А., Панунцева К.К. Денситометрия пациентов детского возраста в многопрофильном стационаре. Визуализация в медицине. 2024. Т. 6, № 4. С. 20–25.

19. Michigami T. et al. Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia // Clinical pediatric endocrinology: case reports and clinical investigations: official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2020. Vol. 29, No. 1. Р. 9–24. doi: 10.1297/cpe.29.9.

20. Баранов А.А., Батышева Т.Т., Быкова О.В. и др. Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией // Педиатрическая фармакология. 2023. Т. 20, № 4. С. 318–336.

21. Martel-Villagrán J., Arias-Medina A., García-Mardones G. Usefulness of X-rays in the Differential Diagnosis of Hypophosphataemic Rickets // Advances in Therapy. 2020. Vol. 37 (S2). Р. 89–94. doi: 10.1007/s12325-019-01183-2.