Preview

Лучевая диагностика и терапия

Расширенный поиск

РОМБЭНЦЕФАЛОСИНАПСИС: МР-СЕМИОТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

https://doi.org/10.22328/2079-5343-2018-9-2-28-33

Полный текст:

Аннотация

Диспластический профиль изменений структур задней черепной ямки достаточно обширен, однако особое место в ряду церебеллярных дисплазий, бесспорно, занимает ромбэнцефалосинапсис (РЭС) Это чрезвычайно редкая аномалия развития мозжечка, основное проявление которой — отсутствие долженствующего разобщения между церебеллярными гемисферами с частичной или полной агенезией червя. Цель работы: продемонстрировать возможности современной нейровизуализации в  идентификации ромбэнцефалосинапсиса и  обозначить основные маркеры дифференциального диагноза. В отделении лучевой диагностики ФГБУ РДКБ МЗ РФ мы наблюдали трех больных с  РЭС  — одну девочку и  двух мальчиков. Возраст пациентов составлял от  3 месяцев до  9 лет. Исследования выполнялись на магнитно-резонансном томографе Discovery 750 W компании GE с индукцией магнитного поля 3 Т. В результате исследования идентифицировали спектр диспластических изменений червя мозжечка, от его полного отсутствия до частичной аплазии с сохранением передней части. Кроме того, наблюдали 2 случая дисплазии мозжечка, мимикрирующей под РЭС. Благодаря высокому разрешению и отсутствию лучевой нагрузки высокопольная МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом в определении и дифференциации редких аномалий структур ЗЧА у детей, в частности, такой спорадической патологии, как РЭС.

Об авторах

М. В. Полянская
Российская детская клиническая больница
Россия

Полянская Майя Владимировна — врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики 

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117



А. А. Демушкина
Российская детская клиническая больница
Россия

Демушкина Алиса Анатольевна — кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики 

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117



Ю. А. Бирюкова
Клиническая больница № 1 (Волынская) Управления делами Президента РФ
Россия

Бирюкова Юлия Александровна — врач ультразвуковой диагностики, приемное отделение 

121352, Москва, Староволынская ул., д. 10; тел.: 8 (495) 620-80-95



А. А. Алиханов
Российская детская клиническая больница
Россия

Алиханов Алихан Амруллахович — доктор медицинских наук, профессор, заведующий, отделение лучевой диагностики 

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117; тел.: 8 (495) 434-10-00



Список литературы

1. Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al. Rhombence pha lo - synapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separationof midbrain and forebrain, hydrocephalus a nd a broad spectrum of severity // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt 5). Р. 1370–1386.

2. Altman N.R., Naidich T.P., Braffman B.H. Posterior fossa malformations // Am. J. Neuroradiol. 1992. Vol. 13. Р. 691–724.

3. Truwit C.L., Barkovich A.J., Shanahan R., Maroldo T.V. MR imaging of rhombencephalosynapsis: report of three cases and review of the literature // Am. J. Neuroradiol. 1991. Vol. 12. Р. 957–965.

4. Barth P.G. Rhombencephalosynapsis: new findings in a larger study // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt. 5). Р. 1346–1347.

5. Obersteiner H. Ein Kleinhirn ohne Wurm // Arb. Neurol. Inst. (Wien). 1914. Vol. 21. Р. 124–136.

6. Gross H. (1959) Die Rhombencephalosynapsis, eine systemisierte Klein - hirnfehlbindung // Eur. Arch. Psychiatry Neurol. Sci. 1999. Р. 537–552.

7. Tynan J., Szkup. Rhombencephalosynapsis // Radiol. J. 2008. Vol. 59. Р. 275–277.

8. Whitehead M.T., Choudhri A.F., Grimm J., Nelson M.D. Rhombencephalosynapsis as a cause of aqueductal stenosis: An under-recognized association in hydrocephalic children // Pediatr. Radiol. 2014. Vol. 44. Р. 849–856.

9. Passi G.R., Bhatnagar S. Rhombencephalosynapsis // Pediatr Neurol. 2015. Vol. 52. Р. 651–652.

10. Toelle S.P., Yalcinkaya C., Kocer N. et al. Rhombencephalosynapsis: clinical findings and neuroimaging in 9 children // Neuropediatrics. 2002. Vol. 33. Р. 209–214.

11. Pasquier L., Marcorelles P., Loget P., Pelluard F., Carles D., Perez M.J. et al. Rhombencephalosynapsis and related anomalies: A neuropathological study of 40 fetal cases // Acta Neuropa tho - logica. 2009. Vol. 117. Р. 185–200.

12. Montull C., Mercader J.M., Peri J. et al. Neuroradiological and clinical findings in rhombencephalosynapsis // Neuroradiology. 2000. Vol. 42. Р. 272–274.

13. Sukhudyan B., Jaladyan V., Melikyan G., Schlump J.U., Boltshauser E., Poretti A. Gómez-López-Hernández syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria // Eur. J. Pediatr. 2010. Vol. 169 (12). Р. 1523–1528.

14. Romanengo M., Tortori-Donati P., Di Rocco M. Rhomben cepha lo - synapsis with facial anomalies and probable autosomal recessive inheritance: a case report // Clin. Genet. 1997. Vol. 52. Р. 184–186.

15. Izzo G., Conte G., Cesaretti C., Parazzini C., Bulfamante G., Righini A. Prenatal magnetic resonance imaging of atypical partial rhomben-cephalosynapsis with involvement of the anterior vermis: two casereports // Neuropediatrics. 2015. doi: 10.1055/s-0035-1565274.

16. Poretti A., Boltshauser E. Fetal Diagnosis of Rhombence - phalosynapsis // Neuropediatrics. 2015. Vol. 46 Р. 357–358.

17. Arisoy R., Erdogdu E., Pekin O., Tugrul S. et al. A rare case of rhombencephalosynapsis and prenatal diagnosis // J. Obstet Gynaecol. 2016. Aug., Vol. 36 (6). Р. 839–841.

18. Paprocka J., Jamroz E., Scieszka E., Kluczewska E. Isolated rhomboencephalosynapsis—a rare cerebellar anomaly // Pol. J. Radiol. 2012. Vol. 77. Р. 47–49.

19. Shahrzad M., Gold M. Rhombencephalosynapsis: a rare congenital anomaly presenting with seizure and developmental delay // Acta Neurol. Belg. 2015. Vol. 115 Р. 685–686.

20. Chemli J., Abroug M., Kalthoum T., Abdelaziz H. Rhombencepha - lo synapsis diagnosed in childhood: clinical and MRI findings // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2007. Vol. 11. Р. 35–38.

21. Mendonca J.L.F., Natal M.R.C., Viana S.L. et al. Rhombencepha - lo synapsis: CT and MRI findings // Neurology India. 2004. Vol. 52. Р. 118–120.

22. Tully H.M., Dempsey J.C., Ishak G.E. Persistent figure-eight and side-to-side head shaking is a marker for rhombencephalosynapsis // Movement Disorders. 2013. Vol. 28, No. 14.

23. Kalane U., Atre A. Rhombencephalosynapsis: A rare cerebellar malformation associated with aqueductal stenosis and obstructive hydrocephalus // Neurology India. 2016. P. 1381–1383.

24. Poretti A., Alber F.D., Bürki S., Toelle S.P., Boltshauser E. Cognitive outcome in children with rhombencephalosynapsis // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009. Vol. 13 (1). Р. 28–23.


Для цитирования:


Полянская М.В., Демушкина А.А., Бирюкова Ю.А., Алиханов А.А. РОМБЭНЦЕФАЛОСИНАПСИС: МР-СЕМИОТИКА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ. Лучевая диагностика и терапия. 2018;(2):28-33. https://doi.org/10.22328/2079-5343-2018-9-2-28-33

For citation:


Polyanskaya M.V., Demushkina A.A., Biryukova Y.A., Alikhanov A.A. RHOMBOENCEPHALOSYNAPSIS MR-SEMIOTICS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS. Diagnostic radiology and radiotherapy. 2018;(2):28-33. (In Russ.) https://doi.org/10.22328/2079-5343-2018-9-2-28-33

Просмотров: 237


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2079-5343 (Print)